Setiap calon orang tua menginginkan bayi yang sehat. Dan, ketika ditawari kesempatan, sebagian besar pasangan ingin tahu gen penyebab penyakit apa, atau faktor risiko, yang mereka bawa dan tanpa sadar dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.
Konten terkait
- Sekarang Anda Dapat Secara Genetik Mengetes Risiko Penyakit pada Anak Anda. Seharusnya kamu?
Saya seorang ahli genetika molekuler klinis dan ingin memahami persis seberapa banyak yang ingin diketahui orang tentang muatan genetik mereka. Untuk menjawab pertanyaan ini, saya dan tim ahli genetika klinis, penasihat genetik, ahli genetika laboratorium, dan peneliti memeriksa sekitar 200 orang dewasa yang sehat. Kami mengamati 728 gen untuk mutasi dan varian penyebab penyakit yang diketahui meningkatkan risiko kondisi tertentu.
Apa yang membuat tes kami berbeda adalah bahwa kami melakukan skrining untuk jumlah gen yang jauh lebih besar dan untuk semua jenis cacat genetik yang saat ini tidak termasuk dalam sebagian besar tes pembawa yang tersedia secara klinis yang akan Anda dapatkan dari OB-GYN Anda. Informasi ini sangat penting untuk pasangan yang merencanakan keluarga. Tetapi kami menemukan bahwa mengumpulkan lebih banyak data genetik menimbulkan serangkaian masalah baru yang kompleks yang harus kami atasi sebelum pengujian semacam itu bisa menjadi arus utama.
**********
Untuk mempersiapkan para peserta untuk informasi yang berpotensi mengubah hidup ini, kami memberikan konseling genetik sebelum tes genetik dan sekali lagi setelah itu, ketika kami memberi mereka hasilnya. Sebelum seseorang diuji, konselor bertanya jenis kondisi genetik apa yang ingin mereka terima. Apakah mereka hanya ingin belajar jika mereka pembawa penyakit serius yang mengancam jiwa atau kondisi yang lebih ringan juga? Apakah mereka ingin tahu apakah mereka pembawa penyakit yang menyerang di usia dewasa seperti hemochromatosis herediter, kelebihan zat besi di jaringan dan organ, atau paraplegia kejang, gangguan sistem saraf yang mempengaruhi berjalan? Dan bagaimana dengan kondisi genetik yang tidak terduga seperti faktor V Leiden thrombophilia, kelainan pembekuan darah, atau penyakit McArdle, di mana tubuh tidak dapat memecah glikogen dalam sel otot?
Yang mengejutkan kami, kebanyakan orang, 93 persen, menginginkan semua informasi operator mereka. Selain itu, 99 persen ingin tahu tentang kondisi medis yang dapat ditindaklanjuti yang menempatkan mereka pada risiko kondisi seperti kanker payudara atau usus besar atau kondisi otot jantung seperti kardiomiopati. Ini menggarisbawahi bahwa sebagian besar individu merasa bahwa akses ke pengetahuan memberdayakan mereka untuk membuat keputusan medis.
**********
Individu yang berpartisipasi dalam penelitian kami, yang diterbitkan dalam The American Journal of Human Genetics, tidak terpengaruh oleh kondisi genetik yang diketahui. Tetapi skrining kami dapat mengungkap jika calon ibu dan ayah memiliki cacat gen yang sama. Ini adalah informasi penting karena jika anak mewarisi satu salinan gen yang buruk dari masing-masing orang tua, maka mereka menderita penyakit tersebut. Inilah yang terjadi pada cystic fibrosis.
Tetapi dengan pengujian genetik komprehensif baru ini, pasangan yang menemukan bahwa mereka berdua membawa cacat genetik untuk kelainan bawaan yang sama dapat menggunakan informasi ini untuk membuat keputusan reproduksi yang terinformasi. Mereka dapat memilih untuk konsepsi alami, diagnosis prenatal, diagnosis genetik pra-implantasi, sumbangan telur atau sperma, atau adopsi.
Selain belajar tentang preferensi orang untuk hasil pengujian genetik, kami juga menemukan bahwa sebagian besar individu membawa antara satu dan lima varian penyebab penyakit, yang merupakan versi gen yang diketahui meningkatkan risiko kondisi tertentu. Ini tidak berarti bahwa mereka akan mengembangkan penyakit ini, tetapi mereka membawa cacat gen dan dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.
Kami juga menemukan bahwa hingga empat dari setiap 100 peserta membawa varian penyebab penyakit yang kami sebut "dapat ditindaklanjuti secara medis." Ini berarti bahwa dokter dapat menggunakan informasi tersebut untuk mengurangi risiko pasien terhadap penyakit dengan obat-obatan, atau melalui gaya hidup dan lingkungan. perubahan.
Sebagai contoh, kami menemukan beberapa peserta memiliki cacat pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang secara substansial meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan kanker payudara dan beberapa kanker lainnya. Mengetahui informasi ini memungkinkan individu untuk dimonitor secara ketat dengan prosedur skrining medis dan memenuhi syarat untuk perawatan yang berpotensi pencegahan seperti pembedahan. Ini juga menyediakan informasi untuk kerabat yang mungkin ingin pengujian.
**********
Apa yang memungkinkan penelitian kami adalah teknologi baru yang memungkinkan kami untuk mengurutkan seluruh genom individu - seluruh 3 miliar unit DNA - secara akurat dan murah. Biaya pengurutan saja untuk tujuan penelitian adalah sekitar $ 1.000, untuk masing-masing 200 peserta. Namun, itu tidak mencakup interpretasi tes atau biaya konseling genetik. Ahli genetika juga menjadi jauh lebih baik dalam menafsirkan implikasi membawa varian genetik tertentu.
Tes kami saat ini tidak tersedia untuk klinik yang menyediakan layanan penyaringan genetik. Tetapi bersama dengan kolaborator di Universitas Washington dan Kaiser Permanente NW, kami mempelajari apakah kami harus menawarkan teknologi baru ini kepada pasien di klinik.
Salah satu tantangan terbesar dalam pengujian genom klinis adalah bagaimana menentukan apakah suatu perubahan gen sebenarnya merupakan penyebab penyakit atau tidak. Untuk penelitian kami, kami mengikuti pedoman terbaru tentang bagaimana menafsirkan perubahan gen ini dari American College of Medical Genetics dan Association of Molecular Pathology, yang terbukti sangat berguna dalam menentukan perubahan genetik mana yang menyebabkan penyakit dan mana yang tidak dalam populasi reproduksi yang sehat ini. . Tetapi informasi ini belum dipahami secara luas oleh klinik OB-GYN sehari-hari.
Rintangan lain adalah mempermasalahkan sejumlah besar data yang dihasilkan dari urutan DNA masing-masing individu. Kami belum menemukan cara membaca seluruh kode genetik individu dan, tanpa adanya gejala klinis, menafsirkan implikasi kesehatan dari ribuan variasi genetik.
Jadi kita membutuhkan lebih banyak pengetahuan klinis dan alat prediksi. Mengembalikan hasil secara tepat waktu - empat minggu atau kurang - menantang tetapi sangat penting bagi individu yang merencanakan kapan dan apakah akan memiliki keluarga.
Meskipun kami memiliki kemampuan untuk mengurutkan genom pasien, tidak jelas apakah ini sesuatu yang harus kami lakukan. Kita perlu mencari tahu apakah berguna dan etis untuk memberi pasien begitu banyak informasi ketika kita tidak bisa mengatakan dengan pasti apa implikasi kesehatannya.
Dalam jangka panjang, kita juga perlu mencari tahu apakah jenis pengujian ini meningkatkan kesehatan pasien. Menemukan jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan ini akan membutuhkan lebih banyak studi dan kolaborasi dengan masyarakat genetika profesional dan para pemimpin opini. Jadi, meskipun jenis penyaringan ini mungkin tersedia di masa depan, masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan.
Artikel ini awalnya diterbitkan di The Conversation.
Carolyn Sue Richards, Profesor genetika molekuler dan medis, Oregon Health & Science University
