Ketika genom manusia pertama kali diurutkan sekitar satu dekade lalu, pencapaiannya memakan waktu bertahun-tahun dan menelan biaya $ 1 miliar. Sekarang, para ilmuwan dan wirausahawan memperkirakan bahwa tugas itu akan segera memakan waktu kurang dari 6 jam, dengan banderol harga hanya $ 900. Sebuah perusahaan bernama Oxford Nanopore Technologies mengklaim akan mencapai prestasi ini menggunakan perangkat yang dapat dihubungkan ke port USB komputer Anda.
Kunci dari tingkat kemajuan yang luar biasa ini? Sebuah teknologi yang disebut sekuensing nanopore, yang memungkinkan para peneliti untuk menentukan urutan pasangan basa dalam DNA individu tanpa memisahkannya.
Teknik pengurutan DNA tradisional melibatkan pembuatan banyak salinan genom individu, memotongnya menjadi jutaan fragmen kecil, dan menggunakan basis berlabel radioaktif untuk menentukan urutan tepat dari empat basis yang membentuk DNA — adenin, guanin, sitosin, dan timin, sering kali disingkat A, G, C dan T. Saat ini, pengurutan menggunakan versi lanjutan dari teknik ini memakan waktu sekitar satu minggu dan biaya sekitar $ 18.000. Peralatan mengambil bangku laboratorium dan membutuhkan teknisi untuk memproses sampel DNA sebelum dan sesudah diurutkan.
Memasukkan DNA melalui lubang kecil yang disebut nanopore, seperti benang melalui jarum (di atas), dapat membuat pengurutan DNA secara dramatis lebih cepat dan lebih murah
Seperti dilansir Science, sequencing nanopore dapat mempercepat dan menyederhanakan proses secara dramatis. Pendekatan ini menyambungkan DNA secara terus-menerus melalui pori-pori protein mikroskopis — masing-masing sangat kecil sehingga 25.000 dapat masuk dalam diameter rambut manusia — dan memonitor arus listrik, yang sedikit berfluktuasi dengan setiap jenis basa yang berbeda. Sebagai hasilnya, urutan yang tepat dari masing-masing dari sekitar 3, 2 miliar pangkalan Anda mungkin akan segera dapat ditentukan selama hari kerja belaka.
Para peneliti telah berupaya mengembangkan teknik ini sejak pertengahan 1990-an, tetapi banyak tantangan teknis menghambat penerapan pendekatan ini. David Deamer, seorang ahli biofisika di University of California, Santa Cruz dan Daniel Branton, seorang ahli biologi sel di Harvard, dan para ilmuwan lain mencari cara untuk mengurai DNA sehingga dapat dipindahkan satu file, menemukan sebuah pori yang cukup besar untuk DNA meluncur masuk dan menemukan cara menggunakan enzim tertentu untuk memperlambat pergerakan DNA sehingga dapat dibaca secara akurat.
Teknik ini belum merupakan produk jadi. Tingkat kesalahan saat ini dalam sequencing menggunakan teknologi adalah sekitar 4 persen; beberapa pangkalan dibaca dua kali dan lainnya membuatnya melalui pori-pori tanpa terdeteksi secara akurat. Oxford Nanopore menyatakan bahwa teknologinya, termasuk perangkat Minion genggam, akan memasuki pasar segera, tetapi banyak yang skeptis. Kelompok-kelompok lain telah membuat klaim sebelumnya bahwa sekuensing DNA murah hanya di atas cakrawala, tetapi kita masih belum melihatnya menjadi kenyataan.
Ada juga pertanyaan tentang seberapa berguna sekuensing DNA individual dalam aplikasi medis bahkan jika sudah tersedia. Seperti yang baru-baru ini ditunjukkan di Wall Street Journal, terapi gen — perawatan medis berdasarkan data genetik individu — tidak memenuhi harapan. Hubungan antara gen dan kesehatan jauh lebih rumit dari yang diperkirakan sebelumnya.
Namun demikian, jelas bahwa ada banyak aplikasi berharga untuk sekuensing DNA. Ini telah banyak digunakan dalam berbagai bidang, dari biologi ke arkeologi ke forensik kriminal. Bahkan sekarang menjadi populer untuk masyarakat umum: Kit DNA untuk menguji ayah dan nenek moyang mengungkapkan tersedia di Walmart, dari semua tempat.
Tetapi dalam memprediksi waktu di mana sekuensing DNA lengkap menjadi ekonomis dalam skala luas, itu bukan masalah jika, tetapi kapan. Sequencing mungkin mematuhi versi Hukum Moore sendiri, aturan terkenal untuk daya komputasi, yang menentukan bahwa kecepatan pemrosesan berlipat ganda kira-kira setiap 18 bulan. Kita mungkin tidak memiliki urutan DNA $ 900 segera setelah perusahaan swasta berjanji, tetapi sulit membayangkan tidak melihatnya selama hidup kita.
