Ketika seorang bocah lelaki berusia empat tahun dibawa ke Pusat Medis Rumah Sakit Anak Cincinnati dengan kelelahan, nyeri otot, dan kelemahan otot, dokter mencurigai ada yang salah dengan mitokondria-nya — struktur khusus di dalam sel yang bertanggung jawab atas sejumlah vital. fungsinya, seperti memecah karbohidrat dan asam lemak. DNA mitokondria anak diurutkan, dan tidak ada mutasi patogen yang terdeteksi. Tetapi seperti yang dilaporkan Lacy Schley untuk Discover, dokter menemukan sesuatu yang mengejutkan mereka: bocah itu memiliki DNA mitokondria tidak hanya dari ibunya, tetapi juga dari ayahnya.
Para ilmuwan telah lama percaya bahwa tidak seperti DNA dalam inti sel, yang diwarisi dari kedua orang tua, DNA mitokondria (mtDNA) berasal secara eksklusif dari ibu. Tidak sepenuhnya jelas mengapa mtDNA ayah tidak bertahan, tetapi penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa sel sperma memiliki gen yang memicu kerusakan mitokondria ayah ketika pembuahan terjadi.
Sebuah studi luar biasa yang diterbitkan baru-baru ini di PNAS, bagaimanapun, menunjukkan bahwa mtDNA paternal dapat hidup berdampingan dengan mtDNA ibu pada kesempatan yang jarang. Peneliti mengulangi analisis genetik bocah berusia empat tahun untuk memastikan hasil asli benar, dan kemudian menguji mtDNA anggota keluarga lainnya. Mereka menemukan bahwa setidaknya empat orang dari berbagai generasi dalam keluarga anak laki-laki tersebut memiliki tingkat mtDNA biparental yang signifikan.
Selanjutnya, para peneliti mengamati keluarga dua pasien lain yang dicurigai memiliki kelainan mitokondria: seorang pria berusia 35 tahun yang juga telah dievaluasi di Pusat Medis Rumah Sakit Anak-anak Cincinnati, dan seorang wanita berusia 46 tahun yang telah terlihat di Klinik Mayo di Jacksonville, Florida. Kedua pasien ini ditemukan memiliki mtDNA dari ibu dan ayah mereka, seperti halnya anggota keluarga lainnya.
Secara total, para peneliti mengidentifikasi 17 orang dari tiga keluarga berbeda yang mewarisi mtDNA tingkat tinggi dari ayah mereka — antara 24 dan 76 persen, menurut Tina Hesman Saey dari Science News.
“Kami berpikir, 'Apa yang sebenarnya terjadi di sini?'” Rekan penulis studi Paldeep Atwal memberi tahu Hesman Saey.
Sebenarnya, para peneliti belum bisa mengatakan mengapa mtDNA paternal tidak hancur pada beberapa individu. Tetapi studi baru tampaknya menyelesaikan perdebatan lama tentang apakah mungkin mtDNA paternal dan maternal untuk hidup berdampingan pada manusia. Fenomena ini telah didokumentasikan pada tumbuhan dan sejumlah kecil hewan, tetapi sebelum penelitian baru-baru ini, mtDNA biparental pada manusia hanya dibuktikan dalam laporan tahun 2002, yang menggambarkan seorang pria lajang yang ditemukan memiliki mtDNA dari kedua ibunya. dan ayah dalam sel otot rangkanya. Namun, laporan ini kontroversial. MtDNA dalam jaringan lain pria itu secara eksklusif bersifat ibu, dan para ahli mempertanyakan apakah temuan itu hanya kebetulan, atau hasil dari kontaminasi.
Studi baru ini lebih ekspansif, dan menyajikan "penemuan nyata dan sangat menarik, " Sophie Breton, seorang ahli biologi evolusi di Universitas Montreal yang tidak terlibat dalam penelitian ini, mengatakan kepada Hesman Saey. Dan menurut penulis penelitian, memiliki pemahaman yang lebih bernuansa tentang bagaimana mtDNA diwarisi mungkin suatu hari dapat membantu para profesional medis mengembangkan perawatan baru untuk menghancurkan gangguan mitokondria, yang saat ini tidak dapat disembuhkan.
