Sekitar lima tahun yang lalu, seorang wanita hamil di Australia pergi untuk USG enam minggu dan diberitahu bahwa dia akan memiliki anak kembar. Pemindaiannya menunjukkan bahwa janin berbagi satu plasenta, menunjukkan bahwa mereka identik. Tetapi ketika wanita itu datang untuk ultrasonografi tindak lanjut pada 14 minggu, diketahui bahwa ia mengandung seorang anak laki-laki dan perempuan — sesuatu yang tidak mungkin dilakukan pada bayi kembar identik.
Dalam sebuah makalah yang diterbitkan dalam Journal of New England Medicine, dokter mengungkapkan bahwa si kembar adalah sesquizygotic, atau "semi-identik" - sebuah fenomena yang sangat langka yang telah didokumentasikan hanya sekali lagi, menurut Reuters .
Biasanya, kembar dikandung dalam satu dari dua cara. Entah mereka identik, artinya satu sel telur yang dibuahi oleh satu sperma membelah dan berkembang menjadi dua janin, atau mereka persaudaraan, yang berarti bahwa dua sel telur masing-masing dibuahi oleh sperma tunggal dan berkembang secara bersamaan di dalam rahim. Tetapi dokter berpikir sesuatu yang lain terjadi dalam konsepsi si kembar Australia: sel telur ibu dibuahi oleh dua sperma yang berbeda.
Penulis utama studi tersebut Michael Gabbett, seorang ahli genetika klinis di Queensland University of Technology, menjelaskan bahwa ketika jenis konsepsi ini terjadi, ia menghasilkan tiga set kromosom — satu dari ibu dan dua dari ayah — alih-alih yang biasa masing-masing disetel. dari ibu dan ayah. Ini biasanya menghasilkan keguguran, tetapi dalam kasus kembar Australia, telur yang dibuahi membentuk tiga sel: satu memiliki DNA dari telur dan sperma pertama, yang kedua memiliki DNA dari ibu dan sperma kedua, dan yang ketiga memiliki DNA dari dua sperma. Karena manusia membutuhkan kromosom dari kedua orang tua untuk bertahan hidup, sel ketiga akhirnya mati. Tetapi sel-sel yang tersisa "akan terus bergabung bersama dan kemudian membelah lagi menjadi dua kembar, " tulis Yasemin Saplakoglu dalam Live Science .
Ini pada gilirannya berarti bahwa bayi-bayi Australia memiliki susunan genetik yang berbeda dari apa yang biasanya terlihat pada kembar. Kembar identik memiliki DNA yang sama (meskipun perubahan penanda kimia dapat memengaruhi bagaimana gen-gen itu diekspresikan); kembar fraternal memiliki sekitar 50 persen DNA mereka, sama seperti saudara kandung lainnya. Kembar semi-identik, di sisi lain, ditemukan "100 persen identik di pihak ibu dan 78 persen identik di pihak ayah, jadi ini rata-rata menjadi 89 persen identik, " kata Gabbett kepada Gizmodo, Ed Cara.
Bertanya-tanya apakah ada kasus kembar semi-identik lain yang tidak dilaporkan, Gabbett dan timnya menyisir studi medis sebelumnya dan database genetik internasional 968 kembar fraternal dan orang tua mereka. Mereka menemukan hanya satu contoh lain dari kembar semi-identik, yang dilaporkan di Amerika Serikat pada 2007. Dalam kasus itu, dokter tidak menyadari bahwa si kembar adalah sesquizygotic sampai setelah mereka lahir, ketika salah satu dari mereka ditemukan menjadi interseks, artinya mereka memiliki genital ambigu.
Kembar Australia secara anatomi pria dan wanita, tetapi menurut Cara, mereka berdua memiliki kromosom seks pria dan wanita. Jenis kelamin bayi ditentukan oleh sperma yang membawa kromosom X atau Y; secara umum, perempuan memiliki dua kromosom X (XX) dan laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY). Namun, salah satu kembar Australia, memiliki sekitar 50-50 kromosom XX dan XY yang 50-50, sedangkan yang lain memiliki pemecahan 90-10 dari XX hingga XY. Gadis itu mengeluarkan ovariumnya karena dokter mengamati "beberapa perubahan pada ovariumnya yang membuat orang tidak nyaman, " kata Gabbett kepada Reuters. "Bocah itu terus mengawasi testisnya."
Tak lama setelah lahir, gadis itu juga mengembangkan gumpalan yang memotong suplai darah ke lengannya, yang mengakibatkan anggota badan diamputasi. Namun komplikasi itu, tidak diyakini berhubungan dengan konsepsinya yang tidak biasa. Dan selain dari kemunduran itu, si kembar, yang sekarang berusia empat setengah tahun, tampak sehat dan baik-baik saja.
