Bulan lalu, dokter mengumumkan bahwa mereka dapat mengurutkan seluruh genom janin dengan mengambil sampel dari darah ibu hamil dan dari calon ayah. Seolah ini bukan terobosan yang cukup besar untuk skrining penyakit genetik potensial, para peneliti telah mengambil metode ini selangkah lebih maju. Lupakan ayahnya, kata mereka: sekarang yang kita butuhkan untuk sequencing adalah ibu.
The New Scientist menjelaskan cara kerja kemajuan:
Metode yang lebih sulit, tetapi lebih lengkap, menggunakan DNA dari wanita hamil dan janin untuk memetakan setiap huruf terakhir dari genom janin. Pendekatan ini memiliki keuntungan yaitu dapat mengambil 50 atau lebih mutasi unik yang dimiliki janin tetapi orang tuanya tidak. Urutannya adalah 99, 8 persen akurat - angka yang ditentukan para peneliti dengan mengurutkan darah tali pusat setelah kelahiran.
Metode kedua yang lebih mudah tetapi sedikit kurang akurat hanya mengurutkan bagian genom janin yang mengkode protein yang berfungsi. Dengan menggunakan trik ini, mereka dapat mengurutkan hingga 75 persen genom janin selama trimester pertama, dan hingga 99 persen pada sepertiga.
Para peneliti condong ke metode kedua karena lebih mudah dilakukan dan lebih tidak rumit untuk ditafsirkan daripada urutan genom penuh. Dalam tes di masa depan, mereka berencana untuk memperbaiki metode untuk mencari beberapa penyakit terkenal.
Lebih banyak dari Smithsonian.com:
Proyek Genom Pribadi
Genom yang Terus Memberi
