Nenek saya menderita kanker payudara di usia akhir 30-an, seorang bibi di usia paruh baya. Kami adalah orang Yahudi Ashkenazi, yang berarti kami memiliki peluang lebih besar untuk membawa salah satu "gen kanker payudara" utama —1 dalam 40 orang Yahudi Ashkenazi memiliki apa yang disebut mutasi BRCA versus 1 dalam 500 anggota populasi umum. Tergantung pada mutasi BRCA tertentu, karier wanita memiliki peluang seumur hidup yang jauh lebih tinggi untuk terkena kanker payudara atau ovarium — masing-masing setinggi 80 persen dan 40 persen.
Jika, karena sejarah keluarga dan latar belakang etnis saya, saya ingin dites untuk mutasi BRCA, saya punya beberapa pilihan. Pertama, saya bisa pergi ke jalur medis yang sudah ada. Dokter saya dapat memesan tes untuk saya, dan asuransi bahkan mungkin membayar untuk itu, berkat Undang-Undang Perawatan Terjangkau. Atau, saya bisa memanfaatkan sejumlah perusahaan pengujian genetik langsung-ke-konsumen. Dengan mengklik mouse (dan memasukkan informasi kartu kredit saya), saya dapat memesan kit pengujian BRCA dari perusahaan, seperti Color, dengan harga $ 250. Perusahaan akan mengirimkan saya tabung pengumpul air liur, saya akan mengirimkannya kembali, dan saya akan mendapatkan hasilnya secara online.
Atau, seperti semakin banyak orang, saya bisa pergi DIY. Rute itu akan terlihat seperti ini: Saya akan memesan tes DNA autosomal $ 99 melalui situs seperti 23andMe atau Ancestry.com, yang berjanji untuk memberi tahu Anda warisan etnis Anda, tetapi saat ini dilarang oleh FDA untuk memberikan hampir semua analisis medis. (Warna menyiasati hal ini dengan memanggil dokter untuk memesan tes). Saya kemudian akan mengambil data DNA mentah saya dan mengunggahnya ke salah satu dari beberapa layanan web "hanya interpretasi" pihak ketiga. Layanan web ini, beberapa yang paling menonjol adalah Promethease dan LiveWello, menginterpretasikan data Anda untuk Anda, menyebarkan informasi dalam format yang bisa dipahami oleh orang awam (secara teori, setidaknya).
Ini adalah ujung terlarang dari dunia pengujian genetik. Situs-situs tersebut umumnya memiliki tampilan cadangan dan anggaran rendah. Layanan yang mereka tawarkan adalah gratis-ke-murah ($ 20 untuk LiveWello dan sumbangan yang disarankan sebesar $ 5 untuk Promethease). Beberapa dijalankan sebagai proyek sampingan oleh orang-orang yang memiliki pekerjaan harian. Sementara mereka belum sejauh ini berada di bawah pengawasan FDA, tidak jelas apakah penangguhan hukuman ini akan berlangsung.
Tanpa analisis situs-situs ini, pembaca dengan pengetahuan sains sebenarnya dapat menelusuri hasilnya sendiri untuk mencari sekuens DNA tertentu, mungkin dengan bantuan salah satu dari banyak alat digital yang dibuat untuk tujuan ini oleh programmer yang tertarik. Menanggapi New York Times baru- baru ini op-ed tentang pengujian kanker payudara, seorang komentator mengatakan dia telah memindai hasil 23andMe sendiri. “[Jika] Anda tahu [polimorfisme nukleotida tunggal snp, pada dasarnya kesalahan penyalinan dalam DNA], Anda dapat menelusuri untuk hasil BRCA1 dan BRCA2 Anda. Ini lebih murah daripada mengharapkan asuransi untuk membayarnya, ”tulisnya.
Tinjauan Teknologi MIT menguji beberapa situs penafsiran DNA ini baru-baru ini dan menemukan hasil yang bervariasi. Beberapa situs melaporkan sedikitnya 35 varian gen, sementara Promethease melaporkan 17.667. Situs lain menawarkan "profil detoksifikasi" dan vitamin hawk dan perawatan kiropraktik.
Dengan Promethease, mungkin situs intepretasi paling komprehensif, pengguna dapat mempelajari fakta-fakta keren tapi sepele, seperti apakah mereka memiliki "alel T langka" yang membuat mereka lebih baik dalam mencicipi rasa umami. Mereka juga dapat mengumpulkan hal-hal yang lebih serius, termasuk apakah mereka memiliki variasi yang mungkin membuat mereka lebih rentan terhadap diabetes atau penyakit Alzheimer.
Tidak mengherankan, banyak profesional perawatan kesehatan prihatin dengan naiknya tes genetik DIY, baik tentang perusahaan pengujian genetika langsung ke konsumen maupun layanan interpretasi saja.
"Mereka sangat bervariasi dalam hal kualitas dan utilitas klinis, " kata ahli genetika Bruce Korf, presiden American College of Medical Genetics dan Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine, yang berbicara secara umum tentang layanan genetika langsung-ke-konsumen.
Memiliki setumpuk DNA yang diterjemahkan mungkin tidak terlalu bermanfaat bagi konsumen, dan itu dapat menyebabkan kecemasan yang tidak semestinya dan bahkan tes medis yang tidak perlu. Rata-rata orang mungkin akan mengalami kesulitan dalam mengartikan apa yang berarti "1, 5x - 2x peningkatan risiko kanker serviks" (hasil dari tes sampel pada Promethease) bagi mereka. Risiko dua kali lipat dari segala jenis kanker terdengar menakutkan, tentu saja. Tetapi Anda harus tahu bahwa tingkat kanker serviks di AS adalah sekitar 7, 4 dari 100.000 wanita per tahun. Itu berarti satu dari sekitar 13.500 wanita akan didiagnosis menderita kanker serviks tahun ini. Peluang yang cukup panjang. Jika Anda mengalikan risiko dengan 1, 5, itu berarti satu dari sekitar 9.000 wanita. Lipat gandakan risikonya menjadi dua, dan angka ini masih hanya satu dari sekitar 6.750 wanita. Tingkat risiko ini sangat tidak mungkin untuk menjamin langkah-langkah di luar apa yang seharusnya sudah dilakukan seorang wanita, seperti mendapatkan pap smear secara teratur.
Menjelaskan informasi semacam ini adalah pekerjaan seorang penasihat genetik, sesuatu yang tidak dimiliki sebagian besar situs web, kata Joy Larsen Haidle, presiden National Society of Genetic Counselors.
“Adalah tugas kami untuk mendukung orang dan memastikan mereka memahami apa arti hasilnya sehingga mereka dapat memperoleh manfaat sepenuhnya, ” katanya.
Haidle menemukan situs khusus penafsiran khususnya yang memprihatinkan karena mereka datang dengan begitu sedikit penjelasan.
“Bagi saya, itu sedikit lebih menyusahkan karena dengan demikian upaya untuk memahami apa artinya data itu bahkan lebih jatuh pada pasien yang sebenarnya, ” katanya.
Kecuali jika FDA menindak situs penafsiran, nampaknya pemirsa untuk jenis eksplorasi genetika ini hanya akan tumbuh. Salah satu pendiri Promethease mengatakan, tahun lalu, bahwa layanan itu digunakan untuk membuat sekitar 500 laporan gen setiap hari. Analis memperkirakan bahwa pasar untuk pengujian genetik direct-to-consumer akan mencapai $ 230 juta pada 2018.
Korf membayangkan masa depan di mana perusahaan medis dan perusahaan langsung ke konsumen mungkin dapat bekerja sama untuk keuntungan pasien.
"Saya terbuka pada gagasan bahwa perlu ada paradigma baru untuk pengujian dan konseling dan pendekatan teknologi baru, " katanya. "Namun ini berkembang, perlu dilakukan dengan hati-hati, untuk memastikan bahwa kita tidak mengambil beberapa langkah mundur sambil mencoba untuk bergerak maju."
