Selama tiga tahun terakhir, para peneliti memeriksa genom dari hampir 600.000 orang dewasa yang sehat, menemukan 13 individu beruntung yang memiliki gen untuk penyakit anak yang fatal atau parah, tetapi entah bagaimana berhasil tidak mengembangkan penyakit. Sepertinya ini adalah awal dari terobosan medis yang besar, tetapi ada satu tangkapan besar — karena database genom dilindungi oleh perjanjian privasi, para peneliti tidak dapat mengidentifikasi atau menindaklanjuti dengan pasien.
"Anda dapat membayangkan tingkat frustrasi, " Stephen Friend, profesor genomik di Fakultas Kedokteran Icahn dan penulis utama studi ini mengatakan pada Gina Kolata di The New York Times. "Hampir seperti kamu harus mengambil bungkusnya dari kotak tetapi kamu tidak bisa membuka kotak itu."
Meski begitu, penelitian yang dipublikasikan di Nature Biotechnology ini adalah bukti konsep macam untuk Friend. Selama bertahun-tahun, dia bekerja di sektor publik dan swasta untuk menyelidiki cara memperbaiki cacat genetik yang menyebabkan penyakit. Frustrasi oleh kurangnya kemajuan, ia mulai berpikir: Bagaimana jika alih-alih mencoba memperbaiki gen yang rusak, kami mencoba dan menemukan gen yang membatalkan atau mencegah gen untuk mengekspresikan diri, atau dikenal sebagai "kompensasi mutasi?"
Itu sebabnya Friend dan timnya menghabiskan tiga tahun menyisir database genetik dari 11 penelitian besar dan perusahaan pengujian genetik 23andMe, akhirnya mempersempit pencarian mereka menjadi 13 orang di atas usia 30 tahun dengan mutasi yang dapat diverifikasi untuk delapan penyakit anak-anak yang mematikan, termasuk cystic fibrosis dan autoimun sindrom polyendocrinopathy. Mempelajari gen-gen lain apa yang dimiliki orang-orang itu yang mencegah ekspresi penyakit yang disandikan dalam DNA mereka dapat mengarah pada terapi baru.
Mungkin ada kekurangan dalam penelitian karena Friend dan rekan-rekannya tidak dapat mengecek data genetik atau memeriksa subyek. Garry Cutting dari Johns Hopkins menunjukkan kepada Jocelyn Kaiser di Science bahwa beberapa temuan aneh, seperti menemukan tiga individu masing-masing dengan dua salinan gen fibrosis kistik yang sangat langka. Meski begitu, ia berpendapat ide menyisir data genetik untuk menemukan kompensasi mutasi sangat menarik.
Menindaklanjuti proyek akan sulit. Daniel MacArthur, seorang ahli genetika di Broad Institute of MIT dan Harvard di Cambridge, Massachusetts, menunjukkan dalam komentarnya di atas kertas bahwa itu akan mengambil genome dari puluhan juta orang yang bersedia berpartisipasi dalam penelitian untuk menemukan mutasi kompensasi.
Meski demikian, Friend tidak gentar dan merekrut 100.000 orang agar genomnya diurutkan untuk tahap penelitian selanjutnya.
