Pada 1960-an, dua saudari muda, berusia 8 tahun dan 2 setengah tahun, datang ke New York City untuk menemui ahli radiologi terkenal. Tulang di tangan dan kaki mereka memburuk dengan cepat, menyebabkan radang sendi parah di jari-jari mereka. Gadis-gadis itu tidak bisa menggerakkan bagian bahu, siku, pinggul, dan lutut mereka.
Dokter-dokter perempuan mewariskan nama resmi dengan syarat: Sindrom Winchester. Dalam makalah mereka pada tahun 1969 yang mengumumkan penyakit ini, para dokter menulis, "Ada kelainan bentuk progresif batang anti tungkai, fitur wajah yang kasar, dan kekeruhan kornea perifer." Mereka mencatat bahwa kedua gadis itu memiliki kelahiran normal, meskipun orang tua mereka adalah sepupu pertama. Para dokter menduga bahwa ibu dan ayah adalah pembawa resesif penyakit misterius dan tanpa disadari telah mewariskan dua gen buruk kepada anak-anak mereka.
Tahun demi tahun berlalu, dan kondisi gadis-gadis itu memburuk. “Pada usia 8 tahun, terlepas dari langkah-langkah rehabilitasi intensif, ia memperlihatkan kontraktur yang luas dan kelainan bentuk yang aneh, ” tulis para dokter tentang salah seorang saudari. “Wajahnya kasar dengan bibir tebal seperti gargoyle, gusi yang hipertrofi, hidung berdaging dengan jembatan rata dan dahi yang menonjol. Tidak ada kekurangan mental yang parah. "
Karena bingung, dokter mengambil beberapa sampel dari pasien mereka yang masih muda, menyimpan sel-sel dengan harapan bahwa pengetahuan atau teknologi masa depan akan menjelaskan penyakit saudara perempuan itu. Akhirnya, tulang kedua gadis itu menjadi rapuh dan usang sehingga mereka tidak bisa lagi bergerak. Para dokter mengawasi tanpa daya ketika pasien mereka perlahan memburuk dan penyakit misterius itu berakibat fatal.
Maju cepat 50 tahun. Beberapa mahasiswa pasca-doktoral di Fakultas Kedokteran Mount Sinai mendatangi sisa-sisa seluler para suster, masih menunggu penyelidikan di freezer rumah sakit. Mereka mulai mengendus gen yang disebut MT1-MMP. Kode gen untuk enzim yang memastikan membran sel berfungsi dengan benar.
"Apa yang kami temukan adalah bahwa gadis-gadis ini memiliki mutasi gen yang mengakibatkan pembungkaman protein yang salah, " kata pemimpin penulis dalam sebuah pernyataan. Sementara protein biasanya akan melakukan perjalanan ke permukaan sel, di mana ia dapat berinteraksi dengan lingkungan luar, protein mutan akan kehilangan arahnya. Sebaliknya, itu "tetap terperangkap dalam sitoplasma sel, " para penulis menemukan, di mana ia "kehilangan kemampuan untuk berfungsi dan anak-anak mengembangkan artritis parah." Para post-docs dan pengawas mereka telah mengidentifikasi mutasi yang sama sebagai penyebab gangguan tulang lainnya. mempengaruhi anak-anak.
Sindrom Winchester sangat jarang dan hampir selalu berakibat fatal. Penemuan genetika datang terlambat untuk membantu para suster. Tetapi para peneliti berharap gen tersebut akan membantu dalam membuat diagnosis untuk kasus-kasus masa depan dan pada akhirnya memberikan kemungkinan pengobatan bagi anak-anak yang menderita kondisi brutal.
Lebih banyak dari Smithsonian.com:
Putri Mesir Kuno Mengalami Penyakit Jantung Koroner
Tyrannosaurus Menderita Penyakit Burung
