Pekan lalu Museum Nasional Sejarah Alam Smithsonian mengumumkan bahwa pada bulan Juni 2013, itu akan membuka pameran besar pada genom manusia untuk menandai peringatan 10 tahun pemetaan cetak biru genetik tubuh manusia.
Itu bukan prestasi kecil di musim semi 2003 ketika Proyek Genom Manusia menyelesaikan misinya untuk mengidentifikasi dan menentukan urutan sekitar 20.000 gen dalam DNA kami. Butuh setidaknya satu miliar dolar dan 13 tahun untuk memecahkan teka-teki itu.
Untuk mengetahui sejauh mana dan seberapa cepat teknologi telah berkembang dalam dekade terakhir, pertimbangkan bahwa sekarang genom dapat diurutkan dalam waktu kurang dari sehari dengan biaya antara $ 3.000 dan $ 5.000.
Mendapatkan ke $ 1.000 dianggap sebagai titik kritis, harga di mana para ahli kesehatan percaya pemetaan genom pribadi akan menjadi praktik medis sehari-hari. Sudah, versi kecil yang disebut genotyping dapat dibeli dari perusahaan seperti 23andMe untuk $ 99 dan biaya berlangganan bulanan $ 9. Dan Dan Costa menulis untuk PC Magazine, yang memberi Anda berbagai wahyu pribadi - dalam kasusnya bahwa jenis kotoran telinga basah dan bahwa ia memiliki "peluang khas" untuk menjadi botak, tetapi juga bahwa ia memiliki sensitivitas yang lebih tinggi daripada rata-rata. untuk Warfarin, pengencer darah yang sering diresepkan, dan bahwa ia hampir dua kali lebih mungkin sebagai rata-rata leluhur Eropa untuk mengembangkan degenerasi makula, atau kehilangan penglihatan di usia tua. Dia juga menerima pembaruan tentang penelitian baru yang relevan.
Tapi apa artinya semua ini?
Costa memang bertanya-tanya bagaimana menafsirkan apa yang sekarang dia ketahui tentang apa yang berdetak di dalam dirinya, meskipun dia tidak ragu bahwa pengetahuan diri semacam ini akan mendorong orang untuk lebih serius mengurus diri sendiri. Dia mengatakan dia akan mengambil buah dan sayuran dalam dietnya, berkat tip tentang degenerasi makula.
Tapi ada pertanyaan tidak pasti lainnya. Sebagian besar ahli genetika sepakat bahwa ada baiknya orang mengetahui tentang risiko kondisi mereka yang dapat mereka ambil tindakan pencegahan, seperti kanker payudara atau ovarium atau penyakit jantung. Tetapi bagaimana dengan mengetahui Anda memiliki penanda genetik untuk penyakit Alzheimer atau Parkinson, yang saat ini belum ada obatnya? Atau apakah masuk akal untuk memiliki data seperti ini langsung dari perusahaan pengujian ke individu, tanpa keterlibatan dokter yang diperlukan? (The American Medical Association telah mempertimbangkan “Tidak” untuk yang satu itu.)
Dan berapa banyak bobot yang harus diberikan risiko genetik, setelah semua, ketika banyak penyakit, seperti kanker dan diabetes, juga terkait dengan banyak faktor lingkungan dan perilaku? Bukankah penanda genetik hanya bahan dalam rebusan kompleks?
Itulah titik di jantung studi baru-baru ini tentang kembar identik yang dilakukan di Johns Hopkins, yang menemukan bahwa sekuensing genom belum menjadi prediktor kesehatan masa depan yang beberapa orang telah menyarankan mungkin. Dengan menggunakan model matematika berdasarkan pada apa yang mereka ketahui tentang sejarah medis kembar, para peneliti menyimpulkan bahwa di bawah skenario kasus terbaik, kebanyakan orang akan mengetahui bahwa mereka memiliki risiko yang agak meningkat dari setidaknya satu penyakit. Tetapi hasil negatif untuk penyakit lain tidak berarti mereka tidak akan mendapatkannya — hanya saja mereka tidak lebih berisiko daripada penduduk lainnya. Jadi kita masih berbicara tentang bola kristal berawan.
Studi lain, yang diterbitkan dalam jurnal Genetics in Medicine, memotong argumen bahwa pengujian genetik berskala luas akan menaikkan biaya perawatan kesehatan karena orang-orang yang cemas akan hasilnya akan mencari tes laboratorium lebih banyak dan lebih lanjut dengan dokter. Tetapi penelitian ini tidak menunjukkan bahwa – pada kenyataannya, orang-orang yang menerima tes genetika tidak meningkatkan penggunaan layanan kesehatan mereka lebih daripada orang-orang yang tidak diuji.
Hanya satu hal yang dapat kita katakan dengan pasti: Sejauh yang kita ketahui tentang genom manusia, kita masih harus banyak belajar tentang bagaimana kita akan menggunakan pengetahuan itu.
Membaca kode
Berikut ini lebih banyak berita terbaru tentang penelitian genetika:
- Jack dan Jill melanjutkan The Pill: Sekarang para ilmuwan Skotlandia telah mengidentifikasi gen yang penting untuk produksi sperma, kemungkinan terlihat lebih baik bahwa suatu hari kita akan memiliki pil KB pria.
- Pengaruh buruk: Sebuah tim peneliti di Imperial College London menemukan bahwa bahaya seorang wanita terkena kanker payudara berlipat dua jika gen-nya telah diubah oleh paparan asap, alkohol, polusi, dan faktor-faktor lainnya.
- Ketika tikus menua lebih baik daripada keju: Untuk pertama kalinya, para ilmuwan Spanyol telah dapat menggunakan terapi gen untuk memperpanjang hidup tikus dewasa. Di masa lalu, ini hanya dilakukan dengan embrio tikus.
- Permainan kepala: Haruskah anak-anak sekolah menengah diuji untuk melihat apakah mereka memiliki gen Alzheimer sebelum mereka diizinkan bermain sepakbola? Dua ilmuwan yang mempelajari cedera otak Alzheimer dan traumatis terhadap pemain sepak bola telah mengangkat pertanyaan tajam itu dalam jurnal Science Translational Medicine.
- Lupakan kakinya, kirim rambutnya: Para peneliti di Universitas Oxford di London telah menelpon siapa pun yang memegang rambut Bigfoot atau sampel lain dari makhluk itu. Mereka berjanji untuk melakukan pengujian genetik pada apa pun yang datang pada mereka.
Bonus video: Richard Resnick adalah CEO sebuah perusahaan bernama GenomeQuest, jadi dia pasti memiliki sudut pandang tentang seberapa besar peran sekuensing genom dalam kehidupan kita. Tapi dia membuat kasus yang bagus dalam pembicaraan TED ini.
