Para peneliti telah menganalisis sampel DNA dari 141.431 wanita Cina hamil — kira-kira seperseribu ribu dari populasi negara itu — untuk mengumpulkan wawasan tentang berbagai masalah mulai dari pola migrasi hingga keragaman genetik dan kerentanan terhadap penyakit. Temuan tim, baru diterbitkan di Cell, merupakan studi genetik skala terbesar dari orang-orang Cina sampai saat ini.
Para ilmuwan dari perusahaan sekuensing genom yang berbasis di Shenzhen BGI, University of California, Berkeley, dan University of Copenhagen mengambil sampel darah yang diambil selama pengujian prenatal non-invasif (NIPT) untuk trisomi janin, kelainan kromosom yang terkait dengan sindrom Down. Seperti yang dilaporkan Alice Shen untuk The South China Morning Post, tes semacam itu, yang menganalisis jejak DNA janin yang ditemukan mengambang dalam darah ibu, telah dilakukan pada enam hingga tujuh juta wanita Cina, memberikan kumpulan data yang ideal bagi para peneliti.
Namun, skala luas dari penelitian ini datang dengan tangkapan: NIPT hanya menyediakan informasi yang cukup untuk urutan enam hingga sepuluh persen dari genom seorang ibu, outlet berita Cina Xinhua menjelaskan. Secara komparatif, studi yang paling teliti urutan 80 persen atau lebih dari genom.
Untuk memerangi sebagian kecil dari sekuensing genom yang ditangkap oleh NIPT, tim merancang perangkat lunak yang menggunakan perhitungan berat dan statistik untuk memprediksi hilangnya DNA. Perangkat lunak ini, dalam hubungannya dengan skala yang tipis dan keragaman peserta penelitian - Shen mencatat bahwa sampel termasuk perempuan dari 31 dari 34 provinsi di Cina dan 36 dari 55 kelompok etnis minoritas - sebenarnya dapat memungkinkan para peneliti untuk belajar lebih banyak daripada yang mereka inginkan. dengan mengurutkan data secara menyeluruh dari kelompok yang lebih kecil.
Analisis DNA mengungkapkan serangkaian informasi tentang populasi Cina, Robert Sanders menulis untuk Berkeley News . Variasi gen yang dikenal sebagai NRG1 dikaitkan dengan kejadian kembar yang lebih besar atau lebih kecil, sedangkan varian gen yang berbeda, EMB, dikaitkan dengan ibu pertama kali yang lebih tua. Sentuhan genetik lain memengaruhi keparahan herpesvirus 6, yang dapat menyebabkan roseola ruam bayi yang relatif tidak berbahaya dan serangkaian gejala yang lebih parah.
Temuan awal lainnya berkisar pada migrasi dan keragaman genetik berbagai kelompok etnis. Penulis utama Siyang Liu, seorang ahli genetika di University of Copenhagen, mengatakan kepada Steph Yin dari The New York Times bahwa Han, yang merupakan 92 persen dari populasi Cina, secara genetik homogen, dengan perbedaan sebagian besar didasarkan pada tempat tinggal geografis di wilayah utara versus selatan. . Pola-pola tersebut berbicara dengan kebijakan pemerintah pasca-1949 dan peluang kerja yang telah menggeser migrasi ke timur atau ke barat, Liu menjelaskan.
Variasi genetik yang ditemukan di antara populasi Han utara dan selatan mengungkapkan perbedaan dalam respon imun, gangguan bipolar, jenis kotoran telinga dan diet. Di utara yang dingin, mutasi gen metabolisme asam lemak FADS2 memungkinkan konsumsi makanan yang kaya, seperti semur daging domba. Di selatan yang lebih ringan, tanaman segar adalah bahan pokok yang lebih umum.
Kelompok etnis minoritas, termasuk Uyghur dan Kazakh yang bermarkas di Xinjiang dan Mongol Mongolia Dalam, menunjukkan tingkat keragaman genetik yang lebih tinggi daripada suku Han. Ahli genetika University of Southern California Charleston Chiang, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, mengatakan kepada Yin bahwa analisis kelompok minoritas, yang sering diabaikan dalam studi urutan, dapat memiliki implikasi medis yang signifikan.
Untuk saat ini, sekuensing berbasis NIPT masih dalam tahap awal. Untuk membuktikan bahwa data tersebut mampu mengungkapkan hubungan antara gen dan sifat-sifat tertentu, tim juga mempelajari tinggi dan indeks massa tubuh (BMI) di seluruh sampel. Pada akhirnya, Yin menulis bahwa mereka mengidentifikasi 48 variasi gen yang terkait dengan tinggi dan 13 terkait dengan BMI.
Studi baru ini terutama berfungsi sebagai bukti konsep, rekan penulis Xin Jin menjelaskan. Ke depan, ia dan timnya akan menindaklanjuti pekerjaan awal ini dengan evaluasi data prenatal yang diambil dari lebih dari 3, 5 juta peserta Cina.
“Bagi saya, ini adalah model baru yang sangat menarik untuk penelitian biologi, " kata rekan penulis Xun Xu dalam sebuah pernyataan. "Ini menyediakan alat yang kuat dan platform untuk studi di masa depan. Di sini, kami menunjukkan bukti konsep bahwa data ini, dan struktur dan metode, dapat digunakan untuk mempelajari banyak hal. Ini hanya permulaan."
