Untuk bayi, mencerna susu adalah sepotong kue. Tetapi hal yang sama tidak dapat dikatakan tentang orang dewasa. Bayi memiliki kemampuan untuk mencerna gula esensial susu, laktosa, berkat enzim yang disebut laktase, yang memecahnya menjadi dua gula yang lebih kecil, glukosa dan galaktosa. Seiring bertambahnya usia, banyak orang berhenti memproduksi laktase dan kehilangan kemampuan ini. Yang lain tidak.
Konten terkait
- Ketika Manusia Pertama Kali Mendapatkan Susu
- Perampingan Peternakan dengan Ternak Mini
- Toleransi Laktosa dan Evolusi Manusia
Para ilmuwan telah mencoba menguraikan bagaimana, kapan, dan mengapa toleransi laktosa pada manusia untuk sementara waktu. Orang dengan toleransi laktosa (atau kegigihan laktase, dalam pembicaraan ilmiah) cenderung berasal dari Eropa utara, Timur Tengah dan Afrika. Hipotesa umum: pada beberapa orang, mutasi secara alami muncul di dekat gen untuk laktase dan menjaga produksi enzim memasuki masa dewasa, dan karena sesuatu yang terjadi di lingkungan, orang dewasa dengan laktase memiliki keunggulan bertahan hidup daripada intoleransi laktosa. "Apa pun itu, itu benar-benar bermanfaat karena menyebar dengan cepat, " jelas Sarah Tishkoff, seorang ahli genetika di University of Pennsylvania di Philadelphia.
Para ilmuwan tidak setuju atas apa yang mendorong adaptasi di berbagai daerah, tetapi mereka telah mengidentifikasi beberapa mutasi yang mungkin terkait dengan toleransi laktosa. Namun, sulit untuk mengatakan, mutasi mana yang paling penting dan seberapa banyak mutasi dari satu daerah ke daerah lain.
Tishkoff dan rekan-rekannya menerbitkan penelitian baru hari ini di American Journal of Human Genetics - studi terbesar toleransi laktosa di seluruh Afrika hari ini - yang mengambil langkah lain dalam mengidentifikasi mutasi yang paling relevan, dan memberi petunjuk tentang penyebab evolusi mereka. Pekerjaan ini mengkonfirmasi bahwa mutasi genetik yang diidentifikasi sebelumnya memang terkait dengan kegigihan laktase di Afrika. Dengan menunjukkan bahwa gen-gen ini muncul dalam frekuensi tinggi yang tidak proporsional pada kelompok pastoral Afrika, temuan ini juga menempatkan data genetik di belakang gagasan bahwa domestikasi hewan terkait erat dengan penyebaran toleransi laktosa.
Pada tahun 2007, laboratorium Tishkoff menemukan tiga mutasi yang secara kasar berkorelasi dengan persistensi laktase pada kelompok yang lebih kecil di Afrika timur, dan kelompok lain menemukan mutasi lain yang terkait dengan persistensi laktase pada populasi Afrika terpilih, seperti komunitas di Ethiopia. Tetapi, dalam studi ini, "ada orang yang bisa mencerna susu, yang tidak memiliki [mutasi] ini, " kata Tishkoff, "Jadi, kami pikir mungkin ada hal lain di luar sana."
Dalam karya baru mereka, para peneliti ingin menggunakan lensa yang lebih luas untuk melihat kegigihan laktase. Tim mengambil sampel darah dan mengurutkan DNA dari 819 orang Afrika (mewakili 63 populasi berbeda) dan 154 orang non-Afrika (mewakili sembilan populasi di Eropa, Timur Tengah dan Asia Tengah dan Timur). Mereka fokus pada tiga wilayah genom manusia di dekat gen laktase: wilayah promotor (yang mengaktifkan atau menonaktifkan gen, menyebabkan produksi laktase terjadi) dan dua wilayah penambah (terlibat dalam menjaga gen atau meningkatkan produksi laktase ) . Ketika mereka mengurutkan daerah-daerah ini, mereka menemukan lima mutasi yang diketahui terkait dengan persistensi laktase, dan mengukur frekuensi mereka di semua populasi yang berbeda.
Sarah Tishkoff melakukan tes toleransi laktosa pada sekelompok orang Maasai di Tanzania. Tes ini mengukur kemampuan untuk mencerna susu, suatu sifat yang dihubungkan oleh Tishkoff dan peneliti lain dengan praktik pastoralisme. (Foto: Universitas Pennsylvania) Untuk mencocokkan data genetik dengan toleransi laktosa, mereka perlu menguji kondisi di lapangan, termasuk daerah terpencil di Afrika. Mereka memberi peserta bubuk laktosa manis setara dengan satu hingga dua liter susu. "Rasanya seperti jeruk Cool-Aid oranye, " kata Tishkoff.
Kemudian, dengan menggunakan alat tes diabetes portabel, para peneliti mengukur kadar glukosa darah setiap 20 menit selama satu jam. Peningkatan glukosa darah berarti tubuh seseorang memecah laktosa. "Berdasarkan hal itu kami dapat mengkategorikan orang sebagai toleran, toleran sebagian, atau tidak toleran, " kata Alessia Ranciaro, seorang ilmuwan peneliti di laboratorium Tishkoff yang melakukan sebagian besar pekerjaan lapangan.
Membandingkan data genetik dengan data lapangan, mereka mengkonfirmasi hubungan antara tiga mutasi penambah wilayah yang sebelumnya mereka temukan dan kegigihan laktase. Dua mutasi lainnya, satu di promotor dan satu di daerah penambah, juga dikaitkan dengan ketekunan laktase, tetapi mereka kurang umum dan kurang jelas dalam korelasinya dengan sifat tersebut.
Untuk mengetahui dari mana mutasi ini mungkin berasal secara geografis, mereka melihat pola mutasi (disebut haplotip) pada kromosom partisipan di mana gen laktase berada. Haplotipe yang berbeda diketahui secara historis berasal dari wilayah geografis yang berbeda, sehingga dengan melihat korelasi antara haplotipe yang berbeda di Afrika saat ini dan ada atau tidaknya mutasi pada gen laktase, para peneliti dapat menelusuri kembali penyebaran geografis dari mutasi ini di seluruh wilayah. Afrika.
Data menunjukkan bahwa penyebaran mutasi laktase bertepatan dengan penyebaran orang dan domestikasi ternak di seluruh Afrika. Sejarah evolusi mutasi sejalan dengan pola migrasi yang diketahui dan bukti arkeologis untuk awal domestikasi ternak, para penulis menemukan. Secara khusus, mutasi yang menyebar dari Timur Tengah ke Afrika utara berusia sekitar 5.000 hingga 12.300 tahun, menempatkannya pada usia yang sama dengan domestikasi ternak di Afrika Utara dan Timur Tengah, yang terjadi sekitar 10.000 tahun yang lalu. Varian lain, lazim di Semenanjung Arab, sesuai dengan bukti arkeologis domestikasi unta di wilayah itu sekitar 5.000 tahun yang lalu.
"Ketika kelompok-kelompok itu bermigrasi ke daerah lain, mereka membawa mutasi itu bersama mereka, dan jika mereka kawin dengan kelompok lokal, siapa pun yang mereka temui, itu bermanfaat bagi mereka juga, sehingga frekuensi juga akan meningkat, " kata Tishkoff .
Dalam contoh lain, mutasi spesifik lazim di Tanzania, Kenya, dan Afrika Selatan, diyakini hanya berusia 2.700 hingga 6.800 tahun, berdasarkan penelitian sebelumnya. Itu bertepatan dengan waktu migrasi pastoralis turun dari Afrika utara ke Afrika timur. Bagaimana hal itu muncul di Afrika selatan sedikit lebih rumit, tetapi mungkin ada hubungannya dengan penyebaran orang Bantu di Afrika timur dan percampuran mereka dengan para penggembala lokal ketika mereka pindah ke selatan.
Tidak sepenuhnya mengejutkan bahwa varian genetik yang menyebabkan sifat persistensi laktase akan dikaitkan dengan pastoralisme. Faktanya, para ilmuwan telah mengetahui hubungan sifat itu sejak lama, catat ahli genetika Dallas Swallow dari University College London. Studi baru ini mendukung banyak pekerjaan sebelumnya, termasuk pekerjaannya sendiri. Tetapi, "korelasi dengan gaya hidup jauh dari absolut, " katanya.
Ranciaro dan Tishkoff mengakui bahwa penelitian mereka tidak menjawab semua pertanyaan seputar kegigihan laktase di Afrika. Tidak memiliki ternak tidak selalu berarti populasi tidak dapat mencerna susu atau sebaliknya. Selain itu, tampaknya ada mutasi lain yang belum teridentifikasi yang terlibat dalam produksi laktase. Sebagai contoh, beberapa anggota orang Hadza pemburu-pengumpul di Tanzania tidak memiliki jejak genetik dari kegigihan laktase, tetapi tampaknya beberapa dapat mencerna susu tanpa masalah.
Laktase juga dapat berperan dalam memecah protein dalam tanaman, sehingga bisa menjelaskan mengapa beberapa kelompok yang tidak memiliki sapi mungkin masih menghasilkan laktase saat dewasa. Atau, beberapa peneliti berhipotesis bahwa bakteri usus mungkin membantu mencerna susu ketika mereka kekurangan mutasi.
Apa arti semua ini bagi peminum susu rata-rata? Jika Anda keturunan Afrika, ini menjelaskan perjalanan evolusi di balik mutasi terkait laktase Anda dengan cukup baik. Di lingkungan kering Afrika, susu adalah sumber utama cairan ketika air langka, sehingga keuntungan evolusi dari kegigihan laktase jelas.
Tetapi jika Anda keturunan Eropa — wilayah lain dengan tradisi domestikasi ternak dan kegigihan laktase yang umum — kisah itu tetap menjadi misteri. Para ilmuwan telah mengusulkan berbagai teori untuk tekanan evolusi yang mendorong kegigihan laktase di seluruh Eropa, tetapi bukti genetik yang keras masih perlu ditemukan.
