Ilmu editing gen telah berkembang pesat dalam dekade terakhir ini saja, dan para peneliti telah membuat beberapa terobosan yang berpotensi mengubah hidup — dan mungkin menyelamatkan jiwa —. Satu kemajuan seperti itu adalah bahwa para ilmuwan menggunakan pengeditan gen untuk menghentikan perkembangan distrofi otot pada anjing, dan itu dapat membantu manusia yang menderita kelainan genetik Duchenne distrofi otot di masa depan, Laurel Hamers di ScienceNews melaporkan minggu ini, .
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah salah satu dari sembilan jenis distrofi otot, yang semakin mengarah pada pemborosan dan kelemahan otot. Pada DMD, mutasi genetik mencegah tubuh memproduksi protein yang disebut dystrophin, yang membantu melindungi otot dari kerusakan dan bekerja dengan baik. Namun, dalam beberapa kasus, kadar protein yang rendah melemahkan otot rangka dan jantung yang menyebabkan jantung memompa dengan tidak tepat — yang pada akhirnya menyebabkan kematian. Diyakini 300.000 orang di seluruh dunia menderita penyakit ini.
Menurut Megan Molteni di Wired, peneliti Eric Olson di University of Texas Southwestern Medical Center sebelumnya bekerja dengan teknologi CRISPR untuk memperbaiki mutasi distrofin pada tikus dan sel jantung manusia. Untuk studi baru yang diterbitkan dalam jurnal Science, ia memutuskan untuk mencoba teknik pada garis anjing yang keturunan laki-lakinya sering mengembangkan versi penyakit anjing. Olson sebelumnya menemukan bahwa segmen DNA yang disebut ekson, khususnya pada ekson 51 — yang merupakan salah satu dari 79 ekson yang membentuk gen dystrophin — adalah titik panas bagi mutasi yang menyebabkan DMD.
Percobaan termasuk empat kumbang yang memiliki mutasi DMD. CRISPR, pada dasarnya, adalah cara untuk memburu dan memotong untaian kode genetik menggunakan enzim, menonaktifkan atau mengubah gen. Dalam kasus ini, para peneliti menggunakan virus, yang disebut adeno-related virus, untuk membawa alat pengeditan untuk mengekson 51, menyuntikkan dua dari empat anjing dengan senyawa di kaki bagian bawah dan menginfus dua lainnya secara intravena.
Selama delapan minggu, editor gen melakukan tugasnya, mengubah ekson 51. Diperkirakan bahwa pemulihan 15 persen protein dystrophin di otot akan cukup untuk meredakan DMD. Menurut siaran pers, teknik ini melampaui beberapa otot, mengembalikan 92 persen protein dystrophin yang diharapkan ke jantung anjing dan 58 persen ke diafragma mereka. Semua otot yang diperiksa menunjukkan perbaikan, kecuali lidah, yang hanya memiliki 5 persen level normal.
"Kami tentu saja berada di stadion baseball dengan anjing-anjing ini, " kata Olson kepada Wired's Molteni. "Mereka menunjukkan tanda-tanda perbaikan perilaku yang jelas — berlari, melompat — itu cukup dramatis."
Studi ini menjanjikan, tetapi para peneliti mengatakan mereka perlu melakukan studi jangka panjang untuk melihat apakah kadar distrofin tetap meningkat dan untuk memastikan tidak ada efek samping sebelum mereka mulai berpikir tentang mencoba teknik pada manusia.
"Strategi kami berbeda dari pendekatan terapi lain untuk DMD karena itu mengedit mutasi yang menyebabkan penyakit dan mengembalikan ekspresi normal dari dystrophin yang diperbaiki, " Leonela Amoasii, anggota lab Olson dan penulis utama studi mengatakan dalam rilis. "Tapi kita harus melakukan lebih banyak sebelum kita dapat menggunakan ini secara klinis."
Bergerak dengan hati-hati adalah suatu keharusan. Kembali pada tahun 1999, selama dimulainya terapi gen, kematian seorang pasien selama uji klinis menempatkan rem pada bidang selama bertahun-tahun. Jadi peneliti berhati-hati untuk bergerak maju perlahan. Namun, bidang ini tetap menjanjikan, tidak hanya untuk DMD tetapi untuk sejumlah penyakit genetik. "Pekerjaan ini mewakili langkah kecil, tetapi sangat signifikan menuju penggunaan pengeditan gen untuk DMD, " kata ahli genetika Darren Griffin di University of Kent kepada Alex Therrien di BBC. “Setiap langkah menuju rezim pengobatan yang signifikan hanya bisa menjadi kabar baik. Dalam waktu yang penuh, makalah ini mungkin dapat dilihat sebagai salah satu studi terobosan yang mengarah pada pengobatan yang efektif. ”
Sementara itu, doggos yang sangat baik dari studi ini tentu bersyukur.
