Ke mana pun kita pergi, kita meninggalkan sedikit DNA.
Kita sudah bisa menggunakan DNA ini untuk memprediksi beberapa sifat, seperti mata, warna kulit dan rambut. Segera mungkin untuk merekonstruksi seluruh wajah Anda secara akurat dari jejak-jejak ini.
Ini adalah dunia "fenotip DNA" - merekonstruksi fitur fisik dari data genetik. Studi penelitian dan perusahaan seperti 23andMe terkadang berbagi data genetik yang telah "dianonimkan" dengan menghapus nama. Tetapi bisakah kita memastikan privasinya jika kita dapat memprediksi wajah pemiliknya?
Di sinilah sains sekarang, dan di mana ia bisa pergi di masa depan.
Memprediksi warna rambut, mata, dan kulit
Fenotip DNA telah menjadi bidang penelitian aktif oleh akademisi selama beberapa tahun sekarang. Peneliti biologi forensik Manfred Kayser dan Susan Walsh, antara lain, telah memelopori beberapa metode fenotip DNA untuk forensik.
Pada 2010, mereka mengembangkan sistem IrisPlex, yang menggunakan enam penanda DNA untuk menentukan apakah seseorang memiliki mata biru atau coklat. Pada 2012, penanda tambahan dimasukkan untuk memprediksi warna rambut. Tahun lalu kelompok itu menambahkan warna kulit. Tes-tes ini telah tersedia melalui situs web dan siapa saja yang memiliki akses ke data genetik mereka dapat mencobanya.
Prediksi sifat sedang digunakan untuk menjawab sejumlah pertanyaan. Baru-baru ini, misalnya, mereka digunakan untuk menyarankan bahwa "Cheddar Man" (kerangka manusia lengkap tertua di Inggris) mungkin memiliki kulit gelap atau gelap ke hitam dan mata biru / hijau. Model prediktif sebagian besar dibangun pada populasi Eropa modern, jadi kehati-hatian mungkin diperlukan ketika menerapkan tes untuk populasi lain (terutama kuno).
Gambar lengkap
Penelitian tentang fenotip DNA telah berkembang pesat pada tahun lalu dengan penerapan pendekatan pembelajaran mesin, tetapi sejauh mana kemampuan kami saat ini masih diperdebatkan dengan panas.
Tahun lalu, para peneliti dari perusahaan Longevity, ahli genetika Craig Venter, melakukan pengukuran rinci atribut fisik sekitar 1.000 orang. Genom utuh (kode genetik lengkap kami) diurutkan dan data digabungkan untuk membuat model yang memprediksi struktur wajah 3D, suara, usia biologis, tinggi, berat, indeks massa tubuh, warna mata, dan warna kulit.
Studi ini mendapat reaksi keras dari sejumlah ilmuwan terkemuka, termasuk Yaniv Erlich, alias "peretas genom." Studi ini tampaknya memprediksi wajah rata-rata berdasarkan jenis kelamin dan keturunan, daripada wajah spesifik individu. Metode penilaian prediksi pada kohort campuran etnis kecil juga dikritik.
Bahkan dengan prediksi wajah yang akurat, Erlich mencatat bahwa untuk pendekatan ini mengidentifikasi seseorang di dunia nyata:
musuh ... harus membuat [a] basis data skala populasi yang mencakup ketinggian, morfologi wajah, tanda tangan suara digital, dan data demografis setiap orang yang ingin mereka identifikasi.
Karena tanpa database biometrik terperinci Anda tidak bisa mendapatkan dari prediksi fisik ke nama.
Database yang cocok?
Ternyata pemerintah Australia sedang dalam proses membangun basis data semacam itu. "The Capability" adalah sistem biometrik dan pengenalan wajah yang diusulkan yang akan mencocokkan rekaman CCTV dengan informasi dari paspor dan SIM. Awalnya ditagih sebagai tindakan anti-terorisme, sudah ada laporan layanan dapat diberikan untuk biaya kepada perusahaan.
Pada saat yang sama, Kantor Pajak Australia baru saja memulai layanan pengenalan suara. Sangat mudah untuk membayangkan bagaimana sistem semacam ini dapat diintegrasikan dengan "The Capability."
Dan bukan hanya Australia yang menetapkan kemampuan untuk menjadi negara pengawasan biometrik yang mengenali wajah. India menyebarkan sistem Aadhar, dan Cina memimpin dunia dalam pengenalan wajah.
Pemerintah Australia sedang membangun sistem pengenalan wajah yang disebut The Capability yang akan mencocokkan rekaman CCTV dengan informasi dari paspor dan SIM. (Pemerintah Queensland) Mugshots DNA
Saat ini, sebagian besar teknik profiling DNA forensik bergantung pada penanda "anonim" yang cocok dengan identitas ke database, tetapi mengungkapkan sedikit tentang tersangka. Dengan kemajuan dalam teknologi genom, genetika forensik bergerak menuju tes yang dapat memberi tahu kita lebih banyak tentang seseorang.
Ada sejumlah perusahaan yang menawarkan layanan fenotipe DNA dengan biaya tertentu. Satu perusahaan, Parabon NanoLabs, mengklaim dapat memprediksi secara akurat penampilan fisik orang yang tidak dikenal dari DNA. Pasukan polisi sudah menggunakan layanan mereka, termasuk polisi Queensland dalam kasus pemerkosa berantai di Gold Coast baru-baru ini.
Sistem Parabon juga didasarkan pada model prediksi. Ini dikembangkan dengan menerapkan alat pembelajaran mesin ke database referensi genetik / sifat mereka. Perusahaan memprediksi warna kulit, warna mata, warna rambut, bintik-bintik, keturunan dan bentuk wajah dari sampel DNA. Prediksi ini, kepercayaan di sekitar mereka, dan rekonstruksi yang dibuat oleh seniman forensik digunakan untuk membuat profil "Foto".
Ada keraguan tentang kemampuan Parabon. Sulit untuk menilai sistem Parabon karena kode komputer tidak terbuka, dan metodologi ini belum dipublikasikan dengan pengawasan peer-review.
Seperti halnya bukti DNA jenis apa pun, ada risiko keguguran keadilan, terutama jika bukti tersebut digunakan secara terpisah. Kegunaan fenotip DNA pada titik ini mungkin lebih dalam kekuatan eksklusi daripada kekuatan prediktifnya. Parabon menyatakan bahwa prediksi Snapshot dimaksudkan untuk digunakan bersama dengan informasi investigasi lain untuk mempersempit daftar kemungkinan tersangka.
Di mana semua ini akan berakhir?
Kita hanya perlu melihat kembar identik untuk melihat seberapa banyak wajah kita dalam DNA kita. Pertanyaannya adalah berapa banyak koneksi antara DNA dan fitur fisik kita yang akan dapat kita buka di masa depan, dan berapa lama waktu yang diperlukan untuk sampai di sana?
Beberapa fitur relatif mudah diprediksi. Misalnya, warna mata dapat disimpulkan dari varian genetik yang relatif sedikit. Ciri-ciri lain akan lebih rumit karena sifatnya "poligenik, " yang berarti bahwa banyak varian gen bekerja bersama untuk menghasilkan fitur tersebut.
Sebuah penelitian terbaru tentang genetika warna rambut, misalnya, meneliti 300.000 orang dengan keturunan Eropa. Mereka menemukan 110 penanda genetik baru yang terkait dengan warna rambut, tetapi prediksi beberapa warna (hitam atau merah) lebih dapat diandalkan daripada yang lain (pirang dan coklat).
Ilmu rekonstruksi wajah DNA berkembang pesat. (Komposit dari Parabon dan PNAS) Cara DNA mengkode fitur fisik kita mungkin berbeda pada orang dari kelompok leluhur yang berbeda. Saat ini, kemampuan kita untuk memprediksi orang Eropa modern akan lebih baik daripada kelompok lain - karena basis data genetik kita didominasi oleh subjek dengan keturunan Eropa.
Karena kami menggunakan pendekatan pembelajaran mesin yang semakin canggih pada basis data yang lebih besar (dan lebih representatif secara etnis), kemampuan kami untuk memprediksi penampilan dari DNA kemungkinan akan meningkat secara dramatis.
Layanan Parabon datang dengan sanggahan bahwa rekonstruksi tidak boleh digunakan dengan sistem pengenalan wajah. Integrasi teknologi ini bukan tidak mungkin di masa depan, dan menimbulkan pertanyaan tentang cakupan creep.
Apa artinya ini bagi privasi genetik?
Terlepas dari kontroversi tentang apa yang bisa kita lakukan sekarang, ilmu fenotip DNA hanya akan menjadi lebih baik.
Apa yang ditunjukkan oleh bidang fenotip DNA yang berkembang pesat adalah seberapa banyak informasi pribadi dalam data genetik kita. Jika Anda dapat merekonstruksi foto dari data genetik, maka menghapus nama pemilik tidak akan mencegah identifikasi ulang.
Melindungi privasi data genetik kita di masa depan mungkin berarti bahwa kita harus menemukan cara inovatif untuk menyamarkannya - misalnya penyelubungan genom, pemunculan genom, atau platform berbasis enkripsi dan blockchain.
Semakin kita memahami tentang kode genetik kita, semakin sulit untuk melindungi privasi data genetik kita.
Artikel ini awalnya diterbitkan di The Conversation.
Caitlin Curtis, Peneliti, Pusat Futures Kebijakan (Genomics), Universitas Queensland
James Hereward, Peneliti, Universitas Queensland
