Manusia memiliki sekitar 19.000 gen — lebih dari seekor ayam, tetapi lebih sedikit dari bawang. Tetapi gen mana yang wajib untuk kehidupan manusia? Elizabeth Pennisi melaporkan kepada Science bahwa jumlahnya mengejutkan kecil: hanya 3.230, atau sekitar 15 persen dari genom manusia.
Jumlah itu dilaporkan dalam penelitian terbaru yang baru saja dicetak oleh bioRxiv . Peneliti mengumpulkan data urutan wilayah pengkodean protein, atau eksome, untuk 60.706 individu yang beragam, kemudian membandingkan informasinya. Jumlah individu yang sangat besar ini sekitar sepuluh kali lebih besar daripada proyek serupa lainnya, lapor Pennisi.
Hasilnya menunjukkan sepuluh juta varian dalam gen. Dan ketika tim membandingkan jumlah varian dengan jumlah yang akan muncul jika perubahan terjadi secara kebetulan, mereka menemukan 3.230 gen tanpa varian.
"Data seperti itu, " tulis Pennisi, "menunjukkan bahwa, kapan pun salah satu gen ini bermutasi, embrio biasanya mati atau orang itu terlalu sakit untuk bereproduksi." Oleh karena itu, gen-gen itu dianggap penting bagi tubuh, yang tidak dapat hidup. atau mereproduksi tanpa mereka.
Tim mengakui bahwa analisis mereka memiliki kesalahan: Dalam penelitian ini, mereka menulis bahwa ukuran sampel mereka besar, tetapi mungkin tidak cukup besar untuk mengidentifikasi semua gen esensial dalam tubuh. Analisis lebih lanjut juga diperlukan tidak hanya untuk memahami apa yang "gen esensial" kontrol dalam tubuh, tetapi untuk mengetahui bagaimana mereka terhubung dengan kondisi medis.
Tapi ini awal — dan mereka membuat basis data besar mereka tersedia untuk umum untuk mendorong ilmuwan lain melihat apa yang dihasilkannya.
Sementara itu, 3.230 sepertinya jumlah gen minimum yang tidak bisa diterima orang tanpa, yang (untuk saat ini) mengalahkan banyak dari sesama organisme kita. Tapi siapa yang tahu apa yang bisa diungkapkan oleh perbandingan gen bawang?
