Variasi adalah bumbu kehidupan — terutama yang menyangkut genetika. Spesies kami membutuhkan DNA untuk berbaur untuk menciptakan keragaman genetik, yang merupakan kunci kesehatan dan ketahanan seluruh populasi. Saat sel membelah dan tumbuh, semua 22 pasang kromosom pada manusia dapat melakukan pertukaran genetik sepanjang panjangnya, kecuali untuk kromosom seks. Karena X dan Y berbeda dalam ukuran dan gen yang mereka bawa, kedua bundel genetik ini tetap menyendiri.
Konten terkait
- Beruang Air Adalah Pencuri DNA Utama Dunia Satwa
- Ikan Dapat Menyesuaikan Keseimbangan Gender dalam Menghadapi Temperatur Naik
- Ilmuwan Mengidentifikasi "Jam DNA" yang Dapat Membantu Memprediksi Kematian
Tetapi penelitian telah menunjukkan bagaimana kromosom seks kadang-kadang memperdagangkan data genetik di tempat-tempat tertentu — dan tampaknya pertukaran mereka lebih buruk dari yang diperkirakan semula.
Sebuah tim yang dipimpin oleh Melissa Wilson Sayres di Arizona State University menawarkan rincian baru tentang apa yang terjadi ketika kromosom X dan Y bertukar DNA selama pembelahan sel yang menimbulkan telur dan sperma. Menariknya, pekerjaan mereka menegaskan bahwa ketika kromosom seks bercakap-cakap, gen tertentu yang penting untuk perkembangan pria kadang-kadang secara tidak sengaja dipindahkan. Hasilnya dapat membantu menjelaskan mengapa beberapa orang memiliki DNA wanita — sepasang kromosom X — tetapi berkembang secara fisik sebagai pria.
Jutaan tahun yang lalu, kromosom X dan Y kami kira-kira setara dan mampu secara bebas bertukar bahan genetik. Dalam kebanyakan kasus, evolusi lebih menyukai pertukaran DNA antara kromosom karena meningkatkan keragaman. Tapi hari ini, kromosom X jauh lebih panjang dari kromosom Y, dan hanya dua daerah kecil yang cocok tetap di ujungnya. "Kami sering berbicara tentang betapa berbedanya X dan Y, " kata Wilson Sayres. "Tetapi ada dua daerah di mana mereka identik, " disebut daerah pseudoautosomal. Di sinilah kromosom X dan Y dapat bermitra dan bertukar DNA.
Penelitian sebelumnya oleh ahli genetika David Page di MIT dan Bruce Lahn di University of Chicago menunjukkan bahwa, jutaan tahun yang lalu, segmen-segmen kromosom X terpotong, dibalik, dan dimasukkan kembali. Hasil mutasi ini, yang disebut inversi, adalah bahwa kromosom X dan Y tidak bisa lagi berinteraksi di daerah terbalik. Analisis dari laboratorium Wilson Sayres juga sebelumnya menunjukkan bahwa inversi pada kromosom X telah terjadi hingga sembilan kali dalam sejarah evolusi kita.
Inversi ini "disukai oleh seleksi alam karena mereka mencegah gen penentu pria untuk bergabung kembali ke X, dan memungkinkan X dan Y untuk berkembang secara independen, " kata Qi Zhou, seorang rekan pascadoktoral di Universitas California, Berkeley, yang mempelajari evolusi kromosom seks pada lalat buah dan burung.
Karena proses inversi memotong gen menjadi dua, para ilmuwan dapat melihat batas pseudoautosomal pada kromosom hanya dengan melihat urutan DNA dan mengidentifikasi potongan gen terpotong. Jadi Wilson Sayres bertanya-tanya apakah pertukaran genetis yang terjadi di dalam wilayah pseudoautosomal mungkin meninggalkan ciri khas keanekaragaman dengan perbatasan yang tajam. "Karena rekombinasi terjadi di daerah pseudoautosomal, harus ada peningkatan keragaman di sana relatif terhadap bagian lain dari kromosom X, " kata Wilson Sayres.
Untuk menguji ide itu, ia dan kolaborator sarjana di Arizona State menganalisis pola keragaman genetik di seluruh kromosom X dari 26 wanita yang tidak terkait. Yang mengejutkan mereka, tim tidak mengamati perbatasan yang jelas. "Keragaman menurun pada tingkat yang hampir linier melintasi batas pseudoautosomal, yang menunjukkan bahwa batas rekombinasi tidak terlalu ketat, " kata Wilson Sayres. Alih-alih, tampaknya ketika daerah pseudoautosomal memperdagangkan potongan DNA, potongan terdekat dari wilayah terbalik kadang-kadang ikut serta dalam perjalanan. Tim ini mempresentasikan hasil mereka minggu ini di pertemuan 2015 dari Masyarakat Biologi Molekuler dan Evolusi di Wina.
Temuan "sangat penting, karena salah satu gen pada kromosom Y yang sangat dekat dengan batas itu adalah SRY, Wilayah Penentu Jenis Kelamin Y, " kata Wilson Sayres. SRY adalah gen yang merupakan kunci untuk memulai perkembangan testis pada pria. "Jika batas tidak ditetapkan, Anda dapat menarik gen SRY ke kromosom X, " katanya. Dalam kasus itu, seorang individu dengan genotipe XX, yang biasanya perempuan, dapat berkembang sebagai laki-laki. XX male syndrome, juga disebut sindrom de la Chapelle, terjadi pada 1 dari 20.000 orang yang tampak luar laki-laki.Orang dengan kondisi langka ini biasanya steril.
"Banyak spesies mamalia memiliki SRY, dan itu berada di tempat yang sangat berbeda pada kromosom Y, karena inversi terjadi berkali-kali secara independen dalam garis keturunan yang berbeda, " tambah Wilson Sayres. "Ini hanya nasib sial bahwa, pada manusia, gen SRY kebetulan dekat dengan batas inversi."
Sebuah studi tahun 2012 oleh Terje Raudsepp di Texas A&M University dan rekan-rekannya telah menyarankan bahwa kesalahan dalam rekombinasi XY dapat memindahkan SRY ke kromosom X pada manusia dan simpanse. Pekerjaan baru meningkatkan hasil itu dan menunjukkan kemungkinan mekanisme. Juga, karena batas-batas wilayah swapping sangat kabur, kemungkinan bahwa sindrom pria XX bukanlah fenomena "kebetulan" baru-baru ini pada manusia modern tetapi telah terjadi setidaknya ribuan tahun. "XX pria kemungkinan terjadi dengan frekuensi ini sepanjang evolusi manusia, " kata Wilson Sayres.
Analisis baru juga menunjukkan puncak keragaman genetik yang tak terduga di bagian terbalik kromosom X yang, pada manusia, disalin dan ditambahkan ke kromosom Y. Salah satu gen dalam puncak itu disebut protocadherin 11, gen yang diduga terlibat dalam perkembangan otak. "Orang-orang biasanya menganggap bahwa wilayah ini spesifik-X, tetapi sebenarnya kami menunjukkan bahwa ada pertukaran antara X dan Y di wilayah itu, " kata Wilson Sayres. Ini penting karena “wilayah X-transposed tampak seperti wilayah pseudoautosomal ketiga yang baru. Ini bisa mengarah pada proses baru untuk gen bias pria dari Y untuk melompat ke X, di mana mereka tidak termasuk, yang mengarah ke kelainan genetik kromosom seks tambahan. ”
"Karya kelompok Dr. Wilson Sayres tentu saja menambah kedalaman analisis fitur aneh kromosom seks manusia, " kata Raudsepp.
