Liburan membawa keluar pemikir angan-angan dalam kita semua. Beberapa dari kita pinus untuk mobil yang terlipat menjadi koper. Yang lain berharap untuk sesuatu yang lebih ramah lingkungan, seperti pengangkut materi. Beberapa jiwa yang tidak masuk akal mengharapkan hal-hal seperti kebahagiaan atau kesehatan.
Konten terkait
- Balik halaman
- Mengemudi Miss Lazy
Tidak satu pun dari hadiah ini, saat ini, tersedia di Wal-Mart, atau bahkan eBay. Tetapi bagaimana jika Anda dapat memberikan hadiah, katakanlah, kesehatan — dalam bentuk analisis genetik pribadi? Kapan kita bisa meludahi lab slide dan, beberapa bulan kemudian, tahu berbagai kondisi yang mungkin dialami tubuh kita di tahun-tahun mendatang? Kapan kita bisa meletakkan Magic-8 Balls kita dan benar-benar bisa melihat masa depan?
Tubuh manusia mengandung sekitar 20.000 gen yang bersama-sama membentuk DNA-nya, atau genom penuh. DNA terdiri dari tiga miliar pasang empat bahan kimia — A, T, C, dan G, sebagaimana mereka dikenal. Urutan bahan kimia ini, dalam arti tertentu, menciptakan cetak biru yang menjadi seseorang.
Sekuens gen umum telah ada selama ribuan generasi. Kadang-kadang, biasanya dalam sekitar seratus generasi terakhir, variasi gen tertentu muncul. Kelainan ini dapat dikorelasikan dengan, atau bahkan menyebabkan, kondisi tidak sehat. Peta genom pribadi akan mengidentifikasi variasi mana yang dimiliki seseorang, dan karenanya penyakit apa yang mungkin telah ditentukan sebelumnya.
Sampai baru-baru ini, kemahatahuan semacam itu datang dengan biaya yang mahal. Menyelesaikan Proyek Genom Manusia, analisis awal dari double helix seluruh tubuh, mengambil koleksi besar ilmuwan terbaik dunia sekitar 13 tahun dan menelan biaya sekitar $ 3 miliar.
Untuk sekitar satu grand, seseorang dapat memiliki DNA-nya dianalisis dengan apa yang disebut chip SNP. Terjangkau, tentu saja. Masalahnya adalah, chip SNP — yang merupakan kependekan dari single nucleotide polymorphism — hanya melihat 0, 03 persen dari genom lengkap. Terlebih lagi, pandangan sekilas ini adalah 0, 03 persen paling umum untuk semua orang. Dalam bundel yang cukup besar, cuplikan seperti itu dapat menguntungkan peneliti. Jika populasi dengan penyakit tertentu menunjukkan sedikit kelebihan pada pasangan basa tertentu, para ilmuwan dapat kembali dan mempelajari urutan anomali secara lebih rinci. Seiring waktu, mereka bahkan mungkin mendeteksi korelasi penyakit. Tetapi, pada tingkat tunggal, chip SNP tidak dapat mengisolasi keanehan genetik. Bagi seorang pemikir liburan, metode ini paling banter adalah stocking stuffer.
Namun, dengan menggunakan teknologi terbaru, para ilmuwan dapat menggabungkan ketelitian Proyek Genom Manusia dengan kenyamanan dari chip SNP. Kuncinya adalah menggeser dunia kimia ke dunia digital. Dengan kata lain, ahli genetika dapat mengubah DNA sehingga mengambil bentuk yang dikenali oleh komputer standar. Mesin dapat mengambil alih dari sana.
Enzim dalam tubuh seseorang bekerja dengan DNA, dan para ahli genetika dapat mencurangi enzim-enzim ini untuk membawa tanda-tanda neon. Dengan begitu, pasangan basa yang membentuk gen kita muncul sebagai warna yang berbeda. Sama seperti kamera digital mengumpulkan foton dan mereproduksi mereka sebagai susunan piksel yang menyerupai gambar asli, mesin genom dapat mengumpulkan pasangan basa berwarna ini dan mengidentifikasi urutan gen individu. Ini nomor cat dasar Anda, hiduplah kembali.
Untuk orang yang diperiksa, prosedurnya sangat sederhana. Yang dibutuhkan hanyalah setetes air liur atau darah. Kemudian sekitar setengah lusin mesin, masing-masing seukuran mesin pencuci piring kecil, menemukan urutan dan membandingkannya dengan referensi genom manusia yang tersedia di Internet.
Komputer kemudian membuat daftar variasi genetik, diperingkat berdasarkan urutan risiko kesehatan, yang dapat dikirim ke komputer seseorang, atau bahkan ponsel. Seseorang dapat menerima pembaruan genomnya saat para ilmuwan menambah literatur 3.000 atau lebih gen yang berhubungan dengan penyakit. Orang tersebut dapat membaca dengan teliti daftar sampai menjadi kewalahan, cemas atau cukup bosan untuk beralih ke hadiah liburan berikutnya.
Saat ini, analisis genom pribadi memiliki batasnya. Dengan $ 350.000, seorang anak yang beruntung mungkin menerima hadiah sebagai pengganti dari, pendidikan perguruan tinggi. Proses ini juga dibatasi oleh keadaan penelitian saat ini: Komputer tidak dapat memberikan umpan balik tentang variasi terkait penyakit yang belum ditemukan. Orang-orang yang mendapatkan urutan genomnya harus memahami kemungkinan false positive — yaitu, indikasi risiko genetik yang gagal mencapai hasil. Dan, meskipun tidak mungkin, seseorang harus siap untuk mengetahui bahwa penyakit yang berpotensi fatal dikodekan ke dalam sistemnya. Sekarang bukankah Anda senang Anda meminta transporter materi saja?
Pemikir angan-angan di balik kolom ini adalah George Church, ahli genetika di Universitas Harvard dan pendiri Knome, perusahaan pertama yang menawarkan rangkaian genom lengkap kepada individu.
Punya ide yang harus dipikirkan tentang angan? Emailkan ke
(Cate Lineberry)
