Ketika dia berusia delapan tahun, Jo Cameron mematahkan lengannya dan tidak memberi tahu siapa pun selama berhari-hari; itu tidak mengganggunya. Dalam enam dekade yang aneh sejak itu, ia mengalami banyak luka dan nyaris tidak merasakan sakit. Kadang-kadang, dia tidak sengaja bersandar di kompornya, hanya untuk memperhatikan ketika dia mencium bau daging yang terbakar.
Seperti yang dilaporkan Ian Sample untuk Guardian, dalam investigasi gen wanita Skotlandia yang berusia 71 tahun telah mengarah pada penemuan mutasi yang sebelumnya tidak dikenal, yang menurut para peneliti berperan penting dalam pensinyalan rasa sakit. Tim yang mengurutkan dan menganalisis genom Cameron menjelaskan dalam British Journal of Anesthesia bahwa penemuan itu dapat membantu membuka jalan bagi perawatan nyeri kronis baru.
Dalam sebagian besar hidupnya, Cameron tidak menyadari bahwa dia berbeda. "Saya pikir itu hanya saya, " katanya kepada Sample. "Aku tidak tahu sesuatu yang aneh sedang terjadi sampai aku berusia 65 tahun."
Saat itulah Cameron mencari X-ray pinggulnya, yang kadang-kadang memberi jalan, tetapi tidak menyebabkannya sakit. Dokter terkejut melihat bahwa sendi pinggulnya memburuk, dan mengirimnya untuk penggantian pinggul. Setelah operasi, penulis studi menulis, dia diberi morfin sebentar. Tetapi ketika itu menyebabkan muntah yang parah, dia hanya minum dua gram parasetamol (juga dikenal sebagai acetaminophen), obat yang biasa digunakan untuk meredakan nyeri sedang. Pada malam setelah operasi, ia menilai tingkat rasa sakitnya sebagai satu dari sepuluh.
Temui wanita yang tidak bisa merasakan sakit #ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- Sarapan BBC (@BBCSarapan) 28 Maret 2019
Ketika dia berada di rumah sakit, dokter memperhatikan bahwa ibu jari Cameron telah sangat terpengaruh oleh osteoartritis, dan dia menjalani operasi. trapeziektomi untuk mengangkat tulang di pangkal ibu jari. “Luar biasa, dia tidak memerlukan analgesik pasca operasi selain parasetamol untuk operasi menyakitkan yang diketahui ini, ” para penulis penelitian menulis.
Penasaran, para dokter Cameron mengirimnya ke spesialis nyeri di University College London, yang meneliti DNA-nya secara lebih dekat, bersama dengan ibu, putra dan putrinya. Dalam genom Cameron, mereka menemukan mutasi di wilayah yang mereka sebut FAAH-OUT, yang, seperti yang dijelaskan Jacquelyn Corley dalam STAT, tampaknya menurunkan aktivitas gen tetangga FAAH.
FAAH memecah anandamide, neurotransmitter yang dikenal sebagai "molekul bliss." Anandamide berikatan dengan reseptor cannabinoid di otak dan tubuh — yang sama diaktifkan oleh TCH di ganja — dan telah dikaitkan dengan sejumlah fungsi, termasuk suasana hati, memori dan menghilangkan rasa sakit. Jika FAAH tidak memecah sebanyak anandamida karena mutasi yang terlihat dalam genome Cameron, molekul dapat menumpuk di dalam tubuh; Faktanya, Cameron "ditemukan memiliki kadar anandamide yang lebih banyak beredar, " menurut Corley.
Ini pada gilirannya mungkin menjelaskan mengapa Cameron tampaknya tidak merasakan sakit seperti kebanyakan orang. Ini juga akan menjelaskan sifat-sifat lain Cameron yang dilaporkan. Menurut penulis penelitian, dia mengatakan dia sering mengalami "penyimpangan memori lama, " seperti melupakan kata-kata di tengah kalimat dan salah menempatkan kunci. Dia juga mengatakan bahwa dia tidak pernah panik — bahkan dalam situasi berbahaya, seperti kecelakaan mobil baru-baru ini. Ibu dan anak perempuan Cameron tidak berbagi rasa sakitnya yang tidak peka, tetapi putranya tampaknya mewariskannya ke tingkat yang lebih rendah.
Para ilmuwan sebelumnya telah mencoba untuk menghilangkan rasa sakit melalui obat-obatan yang menghambat FAAH, tanpa hasil. Menargetkan FAAH-OUT yang baru menunjuk dapat menawarkan "rute baru untuk mengembangkan analgesia terkait FAAH, " tulis para peneliti. Makalah mereka, tentu saja, berakar hanya pada satu studi kasus tunggal, dan seperti yang ditunjukkan oleh Gizmodo, Ryan F. Mandelbaum, lebih dari satu gen tampaknya memengaruhi sensitivitas nyeri. Ketidakmampuan untuk merasakan sakit di antara anggota keluarga di Italia, misalnya, telah dikaitkan dengan mutasi pada gen ZFHX2. Namun, para peneliti berharap bahwa kasus Cameron akan menawarkan wawasan baru pada saat menemukan cara-cara inovatif untuk mengelola nyeri kronis telah menjadi masalah yang sangat penting.
"Ada banyak hal buruk yang bisa kita pelajari darinya, " kata penulis studi James Cox, menurut Sample. “Begitu kita memahami cara kerja gen baru, kita dapat berpikir tentang terapi gen yang meniru efek yang kita lihat dalam dirinya. Ada jutaan orang yang hidup dalam kesakitan dan kita pasti membutuhkan analgesik baru. Pasien seperti ini bisa memberi kita wawasan nyata ke dalam sistem nyeri. ”
Bagi Cameron, hidup secara relatif bebas dari rasa sakit memiliki manfaatnya — untuk satu, seperti yang dicatat oleh penulis penelitian, ia bisa makan Scotch bonnet chilli peppers dan tidak merasakan apa pun selain "cahaya yang menyenangkan" —tetapi juga disertai dengan kelemahan, seperti menghadap ke medis yang serius. kondisi karena mereka tidak terluka. "Ini bagus dalam banyak hal tetapi tidak pada yang lain, " katanya kepada Sample. "Aku tidak mendapatkan sistem alarm yang didapat semua orang."
