Kita hidup di zaman data DNA yang besar. Para ilmuwan bersemangat merangkai jutaan genom manusia dengan harapan mendapatkan informasi yang akan merevolusi perawatan kesehatan seperti yang kita kenal, dari terapi kanker yang ditargetkan hingga obat-obatan yang dipersonalisasi yang akan bekerja sesuai dengan susunan genetik Anda sendiri.
Namun, ada masalah besar: data yang kami miliki terlalu putih. Sebagian besar peserta dalam penelitian genomik di seluruh dunia adalah keturunan Eropa. Kesenjangan ini berpotensi membuat minoritas tidak mendapat manfaat dari rejeki obat presisi. "Sulit untuk menyesuaikan perawatan untuk kebutuhan unik orang, jika orang yang menderita penyakit itu tidak termasuk dalam studi, " jelas Jacquelyn Taylor, profesor keperawatan yang meneliti ekuitas kesehatan di New York University.
Itu akan berubah dengan inisiatif "Kita Semua", sebuah penelitian kesehatan ambisius yang dilakukan oleh National Institutes of Health yang diluncurkan pada bulan Mei. Awalnya dibuat pada 2015 di bawah Presiden Obama sebagai Precision Medicine Initiative, proyek ini bertujuan untuk mengumpulkan data dari setidaknya 1 juta orang dari segala usia, ras, identitas seksual, pendapatan, dan tingkat pendidikan. Relawan akan diminta untuk menyumbangkan DNA mereka, menyelesaikan survei kesehatan dan memakai kebugaran dan pelacak tekanan darah untuk memberikan petunjuk tentang interaksi statistik mereka, genetika mereka dan lingkungan mereka.
Dengan merangkul - dan secara aktif mencari - lebih banyak minoritas dalam penelitian, proyek ini berharap untuk memberikan data yang lebih akurat tentang populasi secara keseluruhan dan memperbaiki perbedaan lama yang memiliki dampak kesehatan nyata. Contoh kasus: Afrika-Amerika memiliki prevalensi hipertensi tertinggi di antara kelompok lain di Amerika Serikat — sekitar 45 persen, dibandingkan dengan rata-rata 33 persen untuk orang kulit putih, kata Taylor. "Namun perawatan dan standar perawatan didasarkan pada studi pria kulit putih paruh baya, " katanya.
Saat ini, ada sekitar 50 studi penelitian genomik skala besar di seluruh dunia yang melibatkan sedikitnya 100.000 orang, menurut pernyataan Direktur NIH Francis Collins di World Economic Forum di Davos, Swiss awal tahun ini. Namun makalah 2016 yang berpengaruh dalam jurnal Nature menemukan bahwa 87 persen peserta dalam penelitian genom di seluruh dunia adalah keturunan Eropa.
Para ahli mengatakan kurangnya keragaman terutama mengkhawatirkan di era kedokteran pribadi. Untuk memberikan rekomendasi perawatan kesehatan yang disesuaikan dengan individu, para peneliti perlu lebih memahami biologi keturunan dan etnis Anda. Jika latar belakang genetik Anda tidak terwakili dalam biobank, Anda berpotensi kehilangan obat tertentu. Dengan kata lain, Anda ingin memastikan mereka menggunakan kunci jawaban yang tepat untuk menilai ujian akhir Anda.
Mantan Presiden Barack Obama berbicara dalam diskusi panel untuk KTT Inisiatif Obat Presisi Gedung Putih 25 Februari 2016 di Washington, DC. (Foto DOD / Alamy) "Mungkin saja alel Alzheimer muncul pada orang-orang keturunan Eropa, tetapi tidak sesering pada orang-orang keturunan Afrika atau bahwa kanker prostat sangat agresif hanya pada orang-orang keturunan Afrika, " kata Eric Topol, direktur Scripps Translational Science. Institut dan penyelidik utama untuk "Kita Semua" di San Diego. “Tetapi Anda perlu mempelajari jutaan orang untuk sepenuhnya memahami asosiasi ini. Teknologi ini terus berkembang, tetapi bukan itu yang menahan kami, ”kata Topol. "Jumlah dan keragaman orang."
Dengan kata lain, kita membutuhkan lebih banyak orang yang bukan keturunan Eropa.
Angka 87 persen sebenarnya merupakan perbaikan dari statistik 96 persen yang sering dikutip dari sebuah artikel 2009 oleh Duke University data crunchers. Tetapi itu menyesatkan, kata rekan penulis Nature, Stephanie Fullerton, ahli bioetika di University of Washington. Sebagian besar perwakilan non-Eropa berasal dari studi nasional di Cina, Jepang dan Korea Selatan. Selain itu, peningkatan keragaman tidak termasuk minoritas lainnya. Orang-orang keturunan Afrika hanya menyumbang 3 persen, dan orang-orang Hispanik berbobot setengah persentase poin — meski masing-masing merupakan 13 persen dan 18 persen populasi AS.
Selain mengembangkan penyembuhan secara individual, para peneliti juga memburu grail suci yang akan merevolusi pengobatan bagi massa: mutasi kunci yang dapat membentuk pengembangan obat di masa depan. Sebagai contoh, dengan mempelajari susunan genetik orang-orang keturunan Afrika yang memiliki kolesterol sangat rendah, para peneliti menemukan mereka memiliki mutasi yang membuat kadar mereka rendah dan mengakibatkan lebih sedikit serangan jantung. Penemuan ini mengarah ke kelas terbaru dari obat kolesterol yang dikenal sebagai inhibitor PCSK9.
"Obat ini meniru mutasi dan sangat efektif, " kata Josh Denny, yang berspesialisasi dalam informatika biomedis di Vanderbilt University Medical Center. "Dengan menemukan populasi langka dengan kolesterol rendah, para peneliti dapat mengidentifikasi obat yang mungkin bekerja pada kita semua."
Perusahaan swasta juga menyadari masalah keragaman. Perusahaan sekuensing genetik langsung ke konsumen 23andMe baru-baru ini menerima hibah $ 1, 7 juta NIH pada tahun 2016 untuk melakukan sekuensing lebih luas dari beberapa ribu pelanggan keturunan Afrika-Amerika. “Tujuan kami adalah untuk membangun dataset referensi untuk penelitian kesehatan di masa depan, ” jelas kepala proyek Adam Auton. "Kami menghubungi beberapa pelanggan Afrika-Amerika kami yang ada untuk meminta mereka menyetujui, dan lebih dari 80 persen telah setuju untuk berpartisipasi."
Dalam upaya untuk lebih meningkatkan keragaman, 23andMe juga menawarkan alat pengumpul air liur gratis untuk para peneliti yang berbasis di AS yang mempelajari kelompok-kelompok yang kurang terwakili — sebuah proyek yang menuai kritik karena memberi manfaat terutama bagi kepentingan komersial Amerika dan Eropa, lapor Sarah Zhang untuk The Atlantic.
Eric Dishman, kepala inisiatif Kita Semua. (NIH) Ketidakpercayaan yang melekat
Jika partisipasi minoritas sangat dihargai dalam penelitian medis, mengapa komunitas-komunitas ini begitu jelas absen dari penelitian?
Para ahli menunjuk pada jalinan rumit rintangan emosional dan praktis. "Ada sejarah penganiayaan medis yang mencegah minoritas menjadi sangat bersemangat tentang kesukarelaan, " kata Tshaka Cunningham, penasihat sains untuk Koalisi Minoritas untuk Pengobatan Presisi. Meskipun kisah tentang penggunaan sel-sel kanker Henrietta Lacks tanpa izinnya telah menarik perhatian baru-baru ini, para peneliti sering merujuk pada warisan abadi Tuskegee. Itulah percobaan pemerintah antara 1932 dan 1972 di mana laki-laki Afrika-Amerika di Alabama tidak pernah diberi tahu bahwa mereka menderita sifilis atau menawarkan pengobatan penisilin.
"Ini adalah bekas luka psikologis baru di belakang kepala banyak orang, " kata Cunningham, juga direktur kolaborasi ilmiah untuk Drug Information Association Global. "Kamu tidak bisa tidak berpikir, 'Bagaimana saya tahu hal yang sama tidak akan terjadi pada saya?' atau 'Bagaimana saya tahu apa yang akan mereka lakukan dengan sampel saya?' ”
Kekhawatiran serupa tentang kurangnya persetujuan dan privasi memprovokasi Bangsa Navajo untuk melarang penelitian genetik pada tahun 2002, meskipun para pemimpin suku saat ini sedang mempertimbangkan untuk mencabut moratorium untuk memandu pengembangan perawatan penyakit baru.
Minoritas juga mungkin tidak diikutkan studi karena mereka tidak memiliki akses finansial atau geografis ke pusat medis perkotaan tingkat atas di mana para peneliti secara tradisional telah melakukan sebagian besar perekrutan mereka, kata Fullerton. "Jika kita hanya mempelajari orang-orang yang mengetuk pintu kita, kita akan terus mempelajari orang yang sama, " katanya.
Itu sebabnya perekrut All of Us mencoba mengetuk pintu lain — khususnya gereja-gereja hitam di Baltimore, pusat komunitas Bay Area yang menyelenggarakan permainan bingo berbahasa Spanyol dan salon kuku di sisi selatan Chicago. Itu selain membangun kemitraan dengan toko obat Walgreens, laboratorium Quest Diagnostics dan bank darah lokal untuk memperluas akses bagi orang-orang di daerah terpencil. "Ada pemain baru yang kami bawa ke meja seperti pusat kesehatan yang didanai pemerintah federal di mana kelompok yang paling beragam dan tidak memiliki hak pilih sering mendapatkan akses ke perawatan kesehatan, " kata Eric Dishman, direktur All of Us. "Kita akan menjangkau orang-orang yang tertinggal." (Dishman juga percaya secara pribadi pada kekuatan obat yang dipersonalisasi: Dia menghargai sekuensing genom dengan membantunya mengidentifikasi bentuk kanker ginjal yang langka dan menerima transplantasi ginjal pada waktunya untuk menyelamatkan hidupnya.)
Bagi banyak peserta di "All of Us, " salah satu insentif adalah kesempatan untuk belajar tentang susunan DNA mereka sendiri dan risiko penyakit di masa depan melalui pengurutan genom, yang dapat menelan biaya beberapa ratus hingga beberapa ribu dolar. Tetapi Cunningham dari Koalisi Minoritas untuk Pengobatan Presisi berharap pesan altruistik akan diterima di rumah untuk jemaat gereja yang ia alamatkan. “Saya seorang diakon Baptis, jadi saya mencoba mengembangkan 'konsep broker jujur' dengan mengatakan, 'Kita perlu tahu bagaimana genetika kita akan memengaruhi orang-orang seperti kita. Kami perlu tahu bagaimana itu akan mempengaruhi cucu Anda, '"katanya.
Strategi lain yang Robert Winn, direktur University of Illinois Cancer Center, gunakan: Berteman dengan politisi lokal dan pemimpin bisnis. "Kebanyakan orang mengabaikan aldermen, tapi kami melibatkan mereka dan berharap mereka mengirim pesan ke komunitas mereka bahwa 'Orang-orang ini baik, '" katanya. “Kami juga mengadakan presentasi di sekolah dan bekerja dengan stasiun radio minoritas. Kami ingin menormalkan diskusi tentang genetika. "
Ketakutan Tentang Pengobatan Presisi
Tantangannya, menurut beberapa ahli bioetika, adalah bahwa banyak yang masih ragu untuk menyerahkan data genetik mereka, baik kepada pemerintah atau perusahaan swasta, karena mereka khawatir hal itu akan merugikan mereka nanti. "Untuk kaum minoritas, kepercayaan selalu menjadi masalah besar, tetapi berbicara tentang DNA menambah twist yang berbeda karena ada begitu banyak nuansa tentang apa arti genetika, " kata Consuelo Wilkins, direktur eksekutif aliansi penelitian biomedis antara Meharry Medical College dan Vanderbilt Medical Pusat. “Orang-orang ingin memastikan komunitas mereka tidak ketinggalan penemuan penting, tetapi sekarang diskusi telah menjadi 'Perlindungan apa yang ada?'”
Dalam kelompok fokus bioetika Stanford, David Magnus, ia mengetahui bahwa kaum minoritas memandang sumbangan materi genetik dengan lebih serius. "Banyak orang percaya bahwa sampel DNA adalah bagian dari diri mereka sendiri dengan cara yang tidak dimiliki data kesehatan lainnya, " katanya. “Beberapa orang berkata, 'Apa yang akan mereka lakukan dengan itu? Bisakah mereka mengkloning saya yang lain? '”
Kekhawatiran mereka berbeda-beda, tetapi beberapa yang umum termasuk kemungkinan penegakan hukum menggunakan DNA untuk menuduh orang-orang yang melakukan kejahatan. Sementara bukti DNA telah berperan dalam membebaskan para narapidana Death Row, ada juga kasus-kasus “false positive” di mana orang-orang tak berdosa salah terlibat dalam pembunuhan. Diskriminasi di tempat kerja adalah kekhawatiran lain. “Seorang wanita bertanya kepada saya, 'Jika saya berisiko tinggi terkena Alzheimer, bisakah saya kehilangan pekerjaan?'” Kata Wilkins. (Baginya, undang-undang tahun 2008 yang melarang pengusaha atau perusahaan asuransi untuk mendiskriminasi Anda hanya memberikan sedikit kenyamanan.)
Lalu ada ketakutan bahwa cakupan perawatan kesehatan yang terjangkau untuk orang-orang dengan kondisi yang sudah ada sebelumnya mungkin tidak dijamin — dan genetika Anda dapat mengungkapkan kecenderungan penyakit Anda. "Mengingat lingkungan politik saat ini, ketakutan masyarakat tidak beralasan, " kata Wilkins.
Mereka juga mempertanyakan apakah penelitian tersebut akan diterjemahkan menjadi obat yang akan membantu mereka atau hanya menguntungkan perusahaan farmasi besar atau perusahaan asuransi. “Orang-orang berkata, 'Apakah ini akan menghasilkan obat-obatan yang kami mampu? Atau apakah saya membantu membuat yang nanti tidak mampu saya beli? '”Tambah Sandra Soo-Jin Lee, seorang antropolog dan bioetika Stanford. “Orang-orang tidak merasa bahwa hasil penelitian akan melayani kepentingan terbaik mereka.” Beberapa orang dalam kelompok fokus khawatir perusahaan asuransi mereka secara hipotesis dapat meminta bayaran yang lebih tinggi jika DNA mereka mengungkapkan bahwa mereka adalah bagian dari kelompok yang ternyata rentan terhadap penyakit tertentu.
“Ketika populasi merasa rentan, gagasan mengambil risiko lebih besar harus diimbangi dengan gagasan bahwa ada nilai bagi mereka, keluarga atau komunitas mereka, ” katanya.
Dishman mengatakan, dia yakin para peserta memahami nilai kontribusi pada generasi baru penyembuhan. Dan dia mulai melihat bukti hipotesis itu: Setelah meluncurkan fase beta pada bulan Mei, lebih dari 25.000 orang telah mendaftar. Berita terbesar dari semuanya adalah bahwa lebih dari 70 persen peserta berasal dari kelompok yang kurang terwakili. “Kami sangat senang dengan hasilnya sejauh ini. Kami berharap untuk mengubah permainan dalam jangka panjang tentang siapa yang memilih untuk berpartisipasi dalam penelitian biomedis, “katanya.
Tidak ada yang hilang dari para pengamat bahwa dengan merangkul ilmu pengetahuan untuk mengekspos perbedaan-perbedaan kita pada tingkat sedetail mungkin, kita mungkin dapat mengantar ke era inklusi baru. "Harapan saya adalah bahwa ketika kita semakin dalam mempelajari genomik, kita akan memahami betapa miripnya kita sebagai manusia, " kata Cunningham. “Orang-orang akan menyadari bahwa kita kurang dari kumpulan ras. Sebaliknya, kami adalah kumpulan genotipe unik — masing-masing dari kami cantik dengan caranya masing-masing. ”
