Penglihatan adalah sesuatu yang banyak dari kita anggap remeh. Untuk Dr. Jean Bennett dan Dr. Katherine High, ini adalah hadiah berharga yang mereka pulihkan pada puluhan pasien. Untuk pekerjaan mereka dalam menciptakan obat pertama yang disetujui FDA untuk perawatan genetik untuk kebutaan, mereka memenangkan Penghargaan Sanford Lorraine Cross Award 1 juta dolar AS Desember lalu pada upacara penghargaan yang disponsori oleh Sanford Health. Tetapi untuk memahami dampak dari pekerjaan mereka, Anda harus mundur ke awal.
Kembali pada 1990-an, terapi gen hanyalah konsep pemula. Salah satu yang membangkitkan minat baik Dr. Bennett dan Dr. High di awal karier mereka. Setelah bertemu dan berkolaborasi di beberapa seminar terapi gen dan retret, para dokter mengembangkan ikatan dan persahabatan yang akan berlangsung beberapa dekade. Mereka tidak tahu betapa pentingnya hal itu bagi lapangan.
Di University of Pennsylvania, Dr. Bennett sedang menguji terapi gen - menggantikan gen yang hilang atau bermutasi dengan yang sehat - untuk memperbaiki penglihatan pada anjing dengan Leber's congenital amaurosis (LCA), suatu kondisi genetik yang akhirnya menyebabkan kebutaan.
“Salah satu kolaborator kami di sekolah kedokteran hewan memiliki kearifan sejak dulu untuk mempelajari anak anjing dan anjing yang buta, ” kata Dr. Bennett. “Satu orang datang ke klinik dengan seekor anjing besar, seekor Briard. Itu menjadi bapak beberapa anak anjing, yang kemudian disilangkan untuk menghasilkan garis anjing yang memiliki dua salinan buruk gen yang satu ini. Dan lihatlah, Briards Swedia memiliki mutasi yang persis sama seperti yang ditemukan pada manusia. Jadi, kami melanjutkan untuk mempelajari anjing-anjing ini, mengetahui bahwa mereka kemungkinan besar kandidat untuk terapi gen. ”
Studi-studi ini menghasilkan hasil yang luar biasa, karena Dr. Bennett dan rekan-rekannya mampu mengembalikan pandangan anjing melalui perawatan terapi gen. "Sembilan puluh sembilan persen dari waktu kita melihat pembalikan kebutaan yang luar biasa ini, " katanya.
Bennett sedang bekerja di lab Tetapi untuk mengejar uji klinis manusia, dia membutuhkan dukungan finansial. Dukungan yang datang dalam bentuk peluang pendanaan disajikan oleh Dr. High.
"Lalu, suatu hari - saya dapat mengingat hari yang tepat, " kata Dr. Bennett. "Satu Dr. Katherine High mengetuk pintu kantor saya, duduk dan berkata, 'Jean, bagaimana Anda ingin menjalankan uji klinis?'"
Sebagaimana Dr. Bennett telah meneliti LCA, Dr. High telah bekerja di bidang hematologi, mengejar terapi gen untuk hemofilia. Sementara mereka tetap berhubungan, dia mendengar tentang penemuan-penemuan Dr. Bennett, yang tinggal di belakang pikirannya selama bertahun-tahun.
Dukungan untuk terapi gen telah berkurang dalam beberapa tahun terakhir setelah uji klinis kontroversial di lapangan.
“Pada saat itu, segalanya tampak sangat suram untuk terapi gen. Semua orang berjalan pergi, ”kata Dr. High. "Tapi aku yakin kita tidak melihat masalah yang akhirnya tidak bisa diselesaikan."
Jadi Dr. High membuka jejaknya sendiri, mendapatkan dana untuk uji klinis manusia melalui Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Dia mengambil kesempatan ini langsung ke Dr. Bennett, mengetahui bahwa penemuan LCA-nya dapat mengubah arah pengobatan untuk pasien di seluruh dunia.
Percobaan klinis manusia pertama para dokter dengan pasien LCA dimulai pada 2007. Dan dari sana, kolaborasi mereka menghasilkan kesuksesan yang tak terhentikan.
Pasien dalam percobaan melihat peningkatan dramatis hanya dalam beberapa minggu dan bahkan berhari-hari setelah perawatan.
“Saya harus mencubit diri saya sendiri untuk mengingatkan diri saya bahwa ini nyata, ” kata Dr. Bennett ketika dia menganalisa data awal. “Saya mengunduh angka-angka itu, membawanya pulang, menyebar komputer dan meja saya di meja ruang makan kami dan saya merencanakannya… dan itu sangat fenomenal. Hasilnya sangat dramatis. Saya akhirnya menganalisis semua data malam itu. ”
Pasien yang tadinya benar-benar buta sebagian atau sekarang dapat melihat keluarga mereka, pergi ke sekolah, pergi bekerja dan hidup normal seolah-olah gejala LCA mereka disembuhkan.
"Pasien benar-benar alasan kami melakukan pekerjaan ini, " kata Dr. High. “Mereka adalah bintang utara dari banyak hal yang kami lakukan. Kehidupan mereka terbatas dengan cara tertentu, tetapi mereka memiliki bakat yang dapat mereka gunakan untuk membantu menyelesaikan masalah di dunia. Tapi mereka butuh kesempatan. ”
Untuk mendapatkan perawatan ini di garis finis, Dr. High dan Dr. Bennett tahu mereka membutuhkan lebih dari data - mereka akan membutuhkan perusahaan untuk membantu proses persetujuan, produksi, dan distribusi FDA. Setelah bertahun-tahun bekerja sebagai penyelidik medis, Dr. High menemukan dirinya dalam peran baru - Presiden dan Kepala Litbang di Spark Therapeutics, sebuah perusahaan yang didirikan oleh CHOP untuk mengembangkan dan mendistribusikan obat terapi gen.
"Kathy memahami seluruh proses pengembangan terapi gen sebagai obat, " kata Dr. Bennett. “Dia dan saya memiliki misi yang sama, dan kami adalah ahli di bidang-bidang ini yang perlu bersinggungan. Saat dia berkata, 'Kami bergerak maju bergabung di pinggul.' ”
Bennett (kiri) dan keahlian gabungan Dr. High telah membuka pintu baru untuk pengobatan kehilangan penglihatan. Obat mereka, Luxturna ™, akhirnya menjadi terapi gen pertama yang disetujui FDA, membuka pintu bagi banyak terobosan di masa depan, termasuk kehormatan menerima Sanford Lorraine Cross Award.
Sanford Lorraine Cross Award didirikan oleh Sanford Health untuk menghormati para pakar medis dan orang-orang yang berhasil mengatasi rintangan untuk mendorong inovasi melintasi garis finish, yang berdampak pada kesehatan global saat ini. Penghargaan ini dinamai Lorraine Cross, simbol yang diakui di seluruh dunia untuk penyembuhan.
“Saya pikir apa yang hebat tentang penghargaan ini adalah bahwa penghargaan itu benar-benar secara unik menyoroti pentingnya sampai ke garis akhir, ” kata Dr. High. "Saya senang bahwa seseorang ingin memberi penghargaan tidak hanya terobosan medis, tetapi terobosan medis di mana orang mendorongnya untuk melewati garis finish karena saya benar-benar berpikir bahwa itu adalah bidang usaha manusia yang kritis dan mungkin diremehkan."
Hadiah akan diberikan setiap tahun dengan tujuan menjadi salah satu dari lima penghargaan paling menguntungkan yang merayakan terobosan transformatif dalam perawatan medis. Nominasi disaring melalui nominasi dari publik bersama dengan algoritma komputer yang disaring melalui publikasi medis untuk mencari penemuan besar. Sebuah dewan penasihat ilmiah interdisipliner mengidentifikasi bidang inovasi teratas dan para kandidat dipersempit ke empat besar.
Bagi Dr. Bennett dan Dr. High, penghargaan itu merupakan realisasi kerja puluhan tahun.
"Saya hanya ingin berterima kasih kepada mitra penelitian saya, " kata Dr. High dari Dr. Bennett. “Pemahamannya yang mendalam tentang hal ini dan komitmennya adalah kunci untuk memahami hal ini. Suatu hari kita bisa mengubah gen menjadi obat-obatan. Tapi seperti yang Anda dengar hari ini, butuh banyak sekali pekerjaan di laboratorium. Saya ingin mengucapkan terima kasih kepada sistem Sanford Health untuk menghargai inovasi. "
Dan dalam hal masa depan penelitian medis, para dokter berharap penemuan ini memicu lebih banyak terobosan bagi para ilmuwan di seluruh dunia melalui kerja keras, perhatian dan tekad.
"Intinya adalah - kita tidak akan menerima jawaban tidak, " kata Dr. Bennett. “Kami selalu menemukan cara untuk menavigasi di sekitar rintangan ini. Kami memiliki kepercayaan pada kecakapan ilmiah satu sama lain dan standar kami. Itu hanya kolaborasi yang jelas. "
