Lil Bub bukan kucing biasa. Terlepas dari kenyataan bahwa dia hampir berusia delapan tahun, kucing mungil tetap berukuran kira-kira sebesar anak kucing. Dia memiliki jari-jari kaki ekstra pada setiap kaki, tidak ada gigi dan rahang yang terlalu kecil yang membuat lidahnya terus-menerus mencuat — dengan kata lain, dia adalah Peter Pan dari dunia kucing, menyombongkan penampilan pemuda abadi yang telah mengumpulkan lebih dari tiga juta Facebook-nya. penggemar hingga saat ini.
Sekarang, laporan Michael Price untuk majalah Science, analisis DNA crowdfunded yang diterbitkan pada server pracetak bioRxiv menawarkan eksplorasi mendalam tentang mutasi genetik yang mendasari tampilan tunggal Lil Bub: Satu, yang mempengaruhi apa yang disebut gen Sonic Hedgehog, bertanggung jawab untuk jari kaki sensasi internet, sementara yang lain, variasi gen TNFRSF11A, dikaitkan dengan penyakit tulang yang melemahkan yang dikenal sebagai osteopetrosis.
Menurut Diane Samson dari Tech Times, penelitian baru ini menandai pertama kalinya jenis osteopetrosis ini — suatu kondisi langka yang membuat tulang padat padat dan menghambat pertumbuhan — telah dideskripsikan pada kucing. Sebelumnya, mutasi yang mirip dengan yang terlihat pada genom Lil Bub telah dikaitkan dengan penyakit pada manusia dan tikus.
Yang paling penting, rekan penulis studi Leslie Lyons dari University of Missouri di Columbia mengatakan pada Price, temuan para ilmuwan menunjukkan bahwa tinggi badan Lil Bub yang kecil dan jumlah jari kaki yang tinggi tidak terkait daripada gejala sindrom yang sama.
Lyons menambahkan, “Rasanya, 'Wow, agak aneh, kucing [ini] memiliki dua mutasi langka yang berbeda.'”
Penelitian yang dipimpin oleh ahli genetika Darío Lupiáñez dari Max-Delbrück Center untuk Kedokteran Molekuler di Berlin, Daniel Ibrahim dari Institut Max Planck untuk Genetika Molekuler di Berlin dan Orsolya Symmons dari University of Pennsylvania, bermula dari kampanye crowdfunding yang diluncurkan pada 2015. Secara total, hampir 250 donor menyumbang $ 8.225 untuk proyek tersebut, yang dijuluki "The LilBubome."
Sebagai Kiona Smith-Strickland dari Gizmodo menjelaskan pada saat peluncuran proyek, para ilmuwan berangkat untuk mempelajari genom Lil Bub karena mereka berharap DNA-nya akan menghasilkan wawasan yang berlaku tidak hanya untuk kucing lain, tetapi sejumlah spesies mamalia, termasuk manusia.
"[Dalam] semua penyakit ini, mekanisme ini pada dasarnya dibagi antara mamalia yang berbeda, " Symmons mengatakan kepada Smith-Strickland. "Lil Bub pada dasarnya adalah bagian dari teka-teki, tapi dia juga terhubung dengan semua kasing lainnya."
Saat ini, para penulis menulis dalam penelitian ini, satu-satunya pengobatan yang diketahui untuk osteopetrosis pada manusia adalah transplantasi sumsum tulang. Meskipun Lil Bub menderita banyak gejala yang ditunjukkan oleh manusia dengan kondisinya - seperti pemilik Mike Bridavsky memberi tahu Ingrid King dari Conscious Cat, pada saat ia berusia satu setengah tahun, penyakit tulang yang rapuh telah meninggalkannya hampir sepenuhnya imobil — ia mampu menghindari bentuk perawatan ekstrem ini, alih-alih mengandalkan sesi terapi medan elektromagnetik berdenyut secara teratur untuk meningkatkan mobilitasnya.
Mengingat status unik Lil Bub sebagai satu-satunya kasus osteopetrosis kucing yang divalidasi, masih belum pasti apakah terapi yang memungkinkannya untuk berlari, bermain dan melompat dapat berhasil digunakan untuk merawat spesies mamalia lainnya. Seperti yang penulis tunjukkan, tidak ada dasar ilmiah untuk metode pengobatan saat ini.
Namun, Lyons mencatat dalam wawancaranya dengan majalah Science Price, informasi yang dihasilkan oleh genom Lil Bub dapat memiliki implikasi positif bagi pemahaman peneliti tentang osteopetrosis.
Lyons menyimpulkan, "Manusia juga memiliki penyakit ini, dan mengetahui lebih banyak tentang bagaimana fungsi mutasi ini dapat membantu mengarah pada terapi yang disesuaikan dengan obat-obatan presisi yang mempengaruhi gen."
