Itu adalah mimpi buruk setiap orangtua: beberapa hari sebelum Natal 1999, Elizabeth dan Samuel Glick, peternak sapi perah Amish Orde Lama di pedesaan Dornsife, Pennsylvania, satu jam perjalanan ke utara Harrisburg, menemukan anak bungsu mereka, Sara Lynn yang berusia 4 bulan, dengan sedih. sakit. Mereka membawanya ke rumah sakit setempat, dari tempat itu dia segera dipindahkan ke Pusat Medis Geisinger yang lebih besar di daerah berikutnya. Di sana, seorang dokter mencatat pendarahan di mata kanannya dan memar yang luas di tubuhnya, dan menduga bahwa luka-lukanya disebabkan oleh penganiayaan anak.
Waspada dengan kecurigaan dokter, polisi dan pejabat dari Layanan Anak-anak dan Remaja Kabupaten Northumberland turun ke peternakan Glicks selama pemerah susu malam, dan mengambil tujuh anak pasangan itu, semuanya anak laki-laki, mulai dari usia 5 hingga 15 tahun. anak laki-laki dipisahkan dan ditempatkan di rumah asuh non-Amish. Sara meninggal pada hari berikutnya, dan ketika petugas pemeriksa county menemukan darah di otaknya, dia menyatakan kematiannya sebagai pembunuhan.
Pada pemakaman Sara, pada Malam Natal, Elizabeth dan Samuel tidak diizinkan berbicara secara pribadi dengan putra-putra mereka. Pada saat itu Samuel sudah menghubungi Klinik untuk Anak-Anak Khusus di Lancaster County, dan memohon kepada direkturnya, dokter anak D. Holmes Morton — otoritas terkemuka dunia tentang penyakit berbasis genetika dari masyarakat Amish dan Mennonite — untuk menemukan penyebab penyakitnya. kematian putri.
Amish adalah Anabaptis, Protestan yang nenek moyangnya diundang oleh William Penn sendiri untuk menetap di Pennsylvania. Saat ini ada hampir 200.000 orang Amish di Amerika Serikat, 25.000 di antaranya tinggal di Lancaster County, di Pennsylvania tenggara antara Philadelphia dan Harrisburg. Beberapa kebiasaan dan nilai-nilai agama mereka telah berubah sedikit selama abad yang lalu.
Kebanyakan orang tahu bahwa Amish memakai pakaian konservatif, bepergian terutama dengan kuda dan kereta, menghindari sebagian besar teknologi modern, dan menolak untuk menggunakan listrik dari jaringan umum. Amish juga mengeluarkan anak-anak mereka dari sekolah formal setelah kelas delapan, tidak berpartisipasi dalam Jaminan Sosial atau Medicare, dan dalam banyak hal mempertahankan pemisahan sekte mereka dari arus utama Amerika.
Tetapi kebanyakan orang tidak tahu bahwa orang Amish, dan sepupu spiritual mereka, Mennonite, mengalami insiden penyakit genetik tertentu yang sangat tinggi, yang kebanyakan memengaruhi anak-anak yang masih sangat kecil. Banyak dari kesengsaraan ini yang fatal atau melumpuhkan, tetapi beberapa, jika didiagnosis dan ditangani dengan tepat waktu, dapat dikelola, memungkinkan anak-anak untuk bertahan hidup dan menjalani kehidupan yang produktif.
Kemungkinan itu — diagnosis yang tepat dan intervensi untuk menyelamatkan nyawa anak-anak — adalah yang membuat Morton tergelitik, yang saat itu menjadi MD baru-baru ini dalam persekutuan postdoctoral. Seorang kolega di Children's Hospital di Philadelphia memintanya suatu malam di tahun 1988 untuk menganalisis sampel urin dari seorang anak lelaki Amish yang berusia 6 tahun, Danny Lapp, yang secara mental waspada tetapi terikat kursi roda karena ia tidak memiliki kendali atas anggota tubuhnya — mungkin dari cerebral palsy.
Tapi ketika Morton menganalisis urin, dia tidak melihat bukti cerebral palsy. Alih-alih, dalam diagnosis yang tampaknya bagi orang lain seperti deduksi luar biasa dari Sherlock Holmes, ia mengenali jejak penyakit berbasis genetika yang sangat langka sehingga hanya teridentifikasi dalam delapan kasus di dunia, tidak satu pun di Lancaster County. . Morton adalah orang yang terpelajar: ia mampu mengenali penyakit itu, kelainan metabolisme yang dikenal sebagai glutaric aciduria tipe 1, atau GA-1, karena itu sesuai dengan pola penyakit yang telah ia pelajari selama hampir empat tahun, penyakit yang terbengkalai di tubuh anak sampai terpicu beraksi.
Biasanya, seorang anak dengan GA-1 tidak menunjukkan tanda-tanda gangguan sampai ia turun dengan infeksi pernapasan pada masa kanak-kanak biasa. Kemudian, mungkin didorong oleh respon imun tubuh, GA-1 menyala, membuat anak tidak dapat memetabolisme asam amino protein dengan benar, yang pada gilirannya menyebabkan penumpukan di otak glutarate, senyawa kimia beracun yang mempengaruhi basal. ganglia, bagian otak yang mengontrol nada dan posisi anggota tubuh. Hasilnya, kelumpuhan permanen pada lengan dan kaki, bisa menyerupai cerebral palsy.
Merasa bahwa mungkin ada anak-anak GA-1 lain di komunitas Amish yang sangat berdarah — beberapa dari mereka, mungkin, dapat dirawat — Morton mengunjungi Danny Lapp dan keluarganya di rumah mereka di Lancaster County. Memang, Lapp memberitahunya tentang keluarga Amish lainnya dengan anak-anak cacat yang sama. “Amish menyebut mereka 'anak-anak istimewa Tuhan', dan mengatakan bahwa mereka telah diutus oleh Tuhan untuk mengajari kita cara mencintai, ” kata Morton. "Gagasan itu sangat mempengaruhi saya."
Pada bulan-bulan berikutnya, Morton dan penyelia fellowship-nya, Dr. Richard I. Kelley dari Universitas Johns Hopkins, mengunjungi keluarga-keluarga lain dengan anak-anak yang menderita dan mengumpulkan dari mereka sampel urin dan darah yang cukup untuk mengidentifikasi sekelompok kasus GA-1 di antara orang Amish . "Kami sangat cepat dapat menambah basis pengetahuan dunia tentang GA-1, " kenang Richard Kelley. "Bagi seorang ahli genetika, itu mengasyikkan."
Rebecca Smoker, mantan guru sekolah Amish yang kehilangan keponakan-keponakannya dari GA-1 dan sekarang bekerja di Klinik Morton untuk Anak-Anak Khusus, dengan jelas mengingat perasaan lega yang mulai menyebar melalui komunitas Amish yang terjalin erat. Dokter sebelumnya, kenang Smoker, "tidak dapat memberi tahu orang tua mengapa anak-anak mereka sekarat, " tetapi Morton mampu mengidentifikasi penyakit itu. Itu sangat menghibur: “Jika Anda dapat mengatakan, 'bayi saya memiliki ini, ' atau 'bayi saya memilikinya, ' bahkan jika itu adalah hal yang mengerikan, Anda dapat merasa lebih baik tentang hal itu, 'kata Smoker.
Kemudian pada tahun 1987, Morton mulai mengemudi keluar dari Philadelphia ke Lancaster County untuk mengelola perawatan anak-anak dengan GA-1. Banyak pasien yang sebelumnya telah didiagnosis menderita cerebral palsy lumpuh tanpa bisa diperbaiki, tetapi ada beberapa dengan kelumpuhan yang kurang lanjut yang dapat dibantu oleh Morton dengan rejimen pengobatan baru termasuk diet protein terbatas dan, bila perlu, perawatan di rumah sakit. Dia juga belajar, melalui pengujian, bahwa beberapa adik kandung anak-anak yang terkena dampak — yang belum menderita kelumpuhan — memiliki mutasi gen dan kelainan biokimia. Jika dia bisa mengelola anak-anak ini melalui tahun-tahun awal mereka, ketika mereka sangat rentan terhadap efek GA-1, dia percaya, seperti yang dia katakan sekarang, bahwa dia bisa "mengubah arah penyakit yang mungkin menghancurkan."
Beberapa anak menderita infeksi saluran pernapasan pada bulan-bulan berikutnya. Strategi Morton— "segera membawa mereka ke rumah sakit, memberi mereka glukosa dan cairan IV, antikonvulsan, dan mengurangi asupan protein mereka untuk melewati titik krisis" - bekerja, dan mereka melarikan diri tanpa cedera parah pada ganglia basal mereka. Morton telah melampaui memberikan nama yang tepat pada horor itu; dia telah menemukan cara bagi orang tua Amish untuk membantu menyelamatkan anak-anak mereka yang lain dari kerusakan akibat penyakit.
Sekarang, hampir satu dekade kemudian, kematian Sara Lynn Glick memberi Morton tantangan baru. Dia bertekad untuk mencari tahu apa yang telah membunuhnya, untuk membebaskan Elizabeth dan Samuel Glick, dan untuk membantu mereka mengambil tujuh putra mereka dari rumah asuh non-Amish.
Petunjuk pertama Morton tentang apa yang sebenarnya terjadi pada Sara datang dalam percakapan dengan ibunya. "Liz Glick memberitahuku bahwa dia harus mengenakan kaus kaki di tangan Sara, karena Sara telah menggaruk wajahnya sendiri, " kata Morton. Dia tahu, garukan seperti itu kemungkinan merupakan tanda penyakit hati yang mendasarinya. Petunjuk lain adalah bahwa Sara dilahirkan di rumah, di mana bidan tidak memberinya suntikan vitamin K — prosedur standar untuk bayi yang lahir di rumah sakit, yang diberi suntikan untuk memastikan darah mereka akan membeku dengan benar.
Morton menyimpulkan bahwa kematian Sara bukan karena penganiayaan anak-anak tetapi karena kombinasi kelainan genetik: kekurangan vitamin K, ditambah dengan gangguan pengangkut garam-garam yang sebelumnya ia temukan pada 14 anak Amish lainnya dan beberapa sepupu Sara.
Namun, meyakinkan pihak berwenang tidak akan mudah. Maka Morton menelepon seorang teman, pengacara Philadelphia Charles P. Hehmeyer. "Anda selalu mencari kasus pro bono yang bagus, " kenang Morton kepada Hehmeyer. "Nah, ini doozy." Bersama-sama, mereka pergi untuk melihat Glicks di Dornsife, di mana mereka duduk di dapur yang diterangi cahaya lilin, lama setelah gelap, ketika Liz Glick bertanya sambil berlinang air mata apakah dia akan masuk penjara.
Merasa pasti akan diagnosisnya, Morton pergi — tanpa diundang — ke sebuah pertemuan antara dokter dan kantor kejaksaan di Geisinger Medical Center, berharap untuk menunjukkan bahwa catatan rumah sakit itu sendiri akan secara meyakinkan menunjukkan bahwa luka-luka Sara bukan berasal dari pelecehan anak. Dia ditunjukkan pintu.
Klinik untuk Anak-Anak Khusus di Strasburg, Pennsylvania, terletak hanya beberapa ratus mil dari rumah masa kecil Morton di Fayetteville, Virginia Barat. Namun baginya perjalanan itu panjang dan penuh tikungan yang tak terduga. Anak bungsu kedua dari empat putra penambang batu bara, Holmes gagal dalam semua kelas sainsnya di sekolah menengah, tenggelam ke dasar kelasnya dan mengundurkan diri sebelum lulus. “Saya tidak pernah mudah untuk mengajar, ” akunya. “Saya selalu ragu, mempertanyakan, berdebat.” Dia mengambil pekerjaan di ruang mesin dan ketel dari kapal barang di Great Lakes— “pertemuan pertama saya, ” katanya, “dengan orang-orang yang sangat cerdas tetapi memiliki sedikit pendidikan tinggi . ”Berfokus pada masalah kapal praktis dan melakukan banyak pekerjaan fisik adalah dorongan untuk mengembangkan pikirannya: dalam beberapa tahun ia lulus ujian untuk lisensi komersial untuk mengoperasikan boiler, dan, kemudian menyelesaikan gelar kesetaraan sekolah menengahnya.
Drafted pada tahun 1970, Morton menghabiskan empat tahun "bekerja boiler Angkatan Laut"; Tidak bertugas dia membaca tentang, dan kemudian mengambil kursus korespondensi di, neurologi, matematika, fisika dan psikologi. Setelah Angkatan Laut, ia mendaftar di Trinity College di Hartford, Connecticut, menjadi sukarelawan di rumah sakit anak-anak dan mengarahkan perhatiannya pada gelar medis.
Di Harvard Medical School Morton mengembangkan minat pada apa yang disebutnya "gangguan biokimia yang menyebabkan penyakit episodik." Seperti badai tiba-tiba yang mengganggu kapal di Great Lakes, gangguan ini mengganggu di lingkungan yang tampaknya statis dan melakukan kerusakan besar — mungkin kerusakan yang tidak dapat dibatalkan. Namun setelah itu semuanya kembali tenang. Sebagai penduduk di Rumah Sakit Anak Boston pada tahun 1984, Morton bertemu dengan seorang anak yang telah didiagnosis oleh dokter yang dirawat memiliki sindrom Reye, penumpukan tekanan di otak dan akumulasi lemak di hati dan organ lain yang sering terjadi selama infeksi virus seperti flu atau cacar air. Morton mengira diagnosis itu keliru, menggantikan diagnosisnya sendiri — kelainan metabolisme — dan karenanya mengubah pola makan dan rejimen pengobatan anak. Anak itu pulih dan sekarang hidup normal, dan kasus itu memberi Morton kepercayaan, tiga tahun kemudian, untuk mendiskon diagnosis Danny Papp untuk Danny Lapp dan mendiagnosis dia dengan GA-1 sebagai gantinya.
Penyakit "episodik" lainnya, yang tidak ditemukan di kalangan Amish tetapi di antara komunitas Mennonite yang jauh lebih besar, telah menggelitik minatnya pada akhir 1980-an. Seperti orang Amish, orang Mennon adalah Anabaptis. Tetapi mereka menggunakan beberapa teknologi modern, seperti mesin pembakaran internal, listrik dan telepon di rumah.
Enos dan Anna Mae Hoover, petani susu organik Mennonite di Lancaster County, kehilangan tiga dari sepuluh anak mereka, dan yang keempat menderita kerusakan otak permanen, sebelum Morton tiba di tempat kejadian. Cobaan mereka dimulai pada tahun 1970 dengan kelahiran anak kedua mereka. Ketika anak itu jatuh sakit, menolak botol itu dan mengalami kejang, "para dokter tidak tahu apa yang salah, " kenang Enos dengan suara rendah dan datar. Ketika bocah itu berusia 6 hari, dia koma, dan dia meninggal seminggu kemudian di rumah sakit setempat. Empat tahun kemudian, ketika seorang bayi perempuan menolak untuk menyusui, keluarga Hoover membawanya ke rumah sakit yang lebih besar, di mana bau manis di popoknya akhirnya memberi tahu dokter tentang apa yang menimpanya dan telah membunuh saudara lelakinya: Penyakit Maple Syrup Urine Disease, atau MSUD, yang mencegah tubuh memproses protein dalam makanan dengan benar. Namun, pada saat itu, gadis kecil itu telah menderita cedera otak yang tidak dapat diperbaiki. "Bahkan dengan bayi kemudian, butuh tiga hingga empat hari untuk mendapatkan diagnosis yang tepat, " kata Enos. “Kami melewatkan hari-hari penting di mana perawatan yang lebih baik bisa membuat perbedaan. Kemudian seorang dokter bertanya kepada kami apakah kami ingin bertemu dengan Dokter Morton. Kami menjawab ya, dan kami kagum ketika dia datang ke rumah kami. Tidak ada dokter lain yang pernah mengunjungi kami atau bayi kami. ”
Sekitar waktu kunjungan pertama Morton dengan Enos dan Anna Mae Hoover, ia menyadari, sebagaimana ia kemudian menulis, bahwa “tujuan ekonomi dan akademik rumah sakit universitas” tampaknya “bertentangan dengan perawatan anak-anak dengan penyakit yang menarik. ”Dia menyimpulkan dari karyanya dengan GA-1 dan anak-anak MSUD bahwa tempat terbaik untuk belajar dan merawat mereka bukanlah di laboratorium atau rumah sakit pendidikan, tetapi di lapangan, dari pangkalan di daerah tempat mereka tinggal. Bersama istrinya, Caroline, seorang rekan dari Perawan Barat yang memiliki gelar master dalam pendidikan dan kebijakan publik dari Harvard dan telah bekerja dengan komunitas pedesaan dan sekolah-sekolah, Morton membayangkan sebuah klinik mandiri untuk anak-anak Amish dan Mennonite yang memiliki penyakit genetik langka.
Enos Hoover membantu mengumpulkan uang untuk mimpi Mortons dalam komunitas Mennonite, dan Jacob Stoltzfoos, kakek dari seorang anak dengan GA-1 yang diselamatkan oleh intervensi Morton, melakukan hal yang sama di antara orang Amish. Stoltzfoos juga menyumbangkan tanah pertanian di kota kecil Strasburg untuk sebuah klinik. Baik Hoover dan Stoltzfoos akhirnya menerima undangan untuk melayani di dewan klinik yang belum dibangun, di mana mereka bergabung dengan sosiolog John A. Hostetler, yang buku perintisnya tahun 1963, Amish Society, pertama kali menarik perhatian para peneliti medis pada kelompok potensial gangguan genetik di antara Anabaptis pedesaan Pennsylvania.
Sebagaimana buku Hostetler memperjelas, kata Dr. Victor A. McKusick dari Universitas Johns Hopkins, pendiri genetika medis, Amish “menyimpan catatan yang sangat baik, tinggal di area terbatas dan kawin campur. Ini mimpi ahli genetika. ”Pada 1978, McKusick menerbitkan kompilasi sendiri, Medical Genetic Studies of the Amish, mengidentifikasi lebih dari 30 penyakit berbasis genetik yang ditemukan di antara orang Amish, mulai dari tuli dan katarak bawaan hingga pembengkakan otak fatal dan degenerasi otot. Beberapa tidak pernah diketahui sebelumnya, sementara yang lain hanya diidentifikasi dalam kasus-kasus non-Amish yang terisolasi. "Penyakit sulit diidentifikasi pada populasi umum karena terlalu sedikit kasus, atau kasus tidak terjadi bersamaan satu sama lain, atau catatan untuk melacaknya kembali tidak lengkap, " jelas McKusick. Dia menambahkan bahwa Morton, dengan mengidentifikasi penyakit baru dan dengan mengembangkan profil pengobatan untuk penyakit seperti GA-1 dan MSUD, tidak hanya membangun di atas fondasi yang diletakkan McKusick dan Hostetler: dia mampu membuat protokol perawatan yang dapat digunakan dokter di seluruh dunia untuk merawat pasien dengan gangguan yang sama.
Tetapi pada tahun 1989, terlepas dari upaya Hoover, Stoltzfoos, Hostetler, dan komunitas Amish dan Mennonite di Lancaster County, masih belum cukup uang untuk membangun klinik mandiri yang diinginkan oleh Mortons. Kemudian Frank Allen, seorang reporter staf untuk Wall Street Journal, menulis sebuah artikel halaman depan tentang menemani Morton di rumah panggilan kepada pasien Amish, menyebutkan bahwa Holmes dan Caroline siap untuk menempatkan hipotek kedua di rumah mereka untuk membangun klinik dan untuk beli peralatan laboratorium yang sangat penting yang dibuat oleh Hewlett-Packard. Pendiri perusahaan David Packard membaca artikel itu dan segera menyumbangkan mesin itu; pembaca Journal lainnya mengirim uang, dan klinik itu sedang dalam perjalanan.
Masih belum ada bangunan, tetapi uang dan mesin digunakan di tempat sewaan, memungkinkan penyaringan bayi baru lahir untuk GA-1 dan MSUD. Dan kemudian, pada hari Sabtu yang hujan di bulan November 1990, lusinan pekerja kayu Amish dan Mennonite, ahli konstruksi dan petani mendirikan struktur lumbung seperti Klinik untuk Anak-Anak Khusus, berhenti hanya untuk makan siang yang dilayani oleh satu batalyon wanita Amish dan Mennonite.
Di awal tahun 2000, tekanan dari Hehmeyer, Morton dan legislator lokal — dan dari publik yang disiami oleh berita surat kabar — mendorong Layanan Anak-anak dan Remaja untuk memindahkan tujuh anak Glick dari rumah asuh non-Amish ke rumah-rumah Amish di dekat rumah mereka. Pada akhir Februari, anak-anak lelaki itu dikembalikan ke orang tua mereka. Tetapi Samuel dan Elizabeth masih dalam penyelidikan untuk pelecehan anak sehubungan dengan kematian Sara. Seminggu kemudian, kantor Kejaksaan Distrik Northumberland menyerahkan bukti paling penting — otak Sara — kepada penyelidik luar. Di Kantor Penguji Medis Philadelphia, Dr. Lucy B. Rorke, kepala ahli patologi Rumah Sakit Anak di Philadelphia dan seorang ahli tentang patologi pelecehan anak, memeriksanya selama sesi pengajaran dengan dokter dan siswa lain, dan dengan cepat menyimpulkan bahwa Sara belum meninggal karena trauma atau pelecehan.
Beberapa minggu kemudian, Glicks, yang tidak pernah dituntut secara resmi, sepenuhnya bebas dari kecurigaan. Keluarga itu merasa lega, dan Morton terinspirasi: ia mempercepat upayanya untuk menemukan lokus genetik yang tepat dari penyakit transporter empedu garam sehingga klinik dapat mengidentifikasi dan mengobatinya dengan lebih baik. Kebanyakan bayi yang baru lahir di Lancaster County sudah diperiksa untuk beberapa penyakit yang menimpa anak-anak Amish dan Mennonite. Morton ingin menambah daftar penyakit yang merenggut nyawa Sara Lynn Glick.
"Kami tidak memilih masalah untuk diteliti, " kata Klinik untuk Anak-Anak Khusus Dr. Kevin Strauss. “Masalahnya memilih kita. Keluarga datang dengan pertanyaan — 'Mengapa anak saya tidak berkembang dengan baik?' "Mengapa ini terjadi?" 'Apa yang menyebabkan itu?' - dan kami mencari jawabannya. ”Strauss, seorang dokter anak yang terlatih di Harvard, bergabung dengan klinik karena ia setuju dengan filosofi operasinya. "Jika Anda ingin memahami kedokteran, Anda harus mempelajari manusia yang hidup, " katanya. “Ini satu-satunya cara untuk menerjemahkan kemajuan dalam penelitian molekuler menjadi intervensi klinis praktis. Anda tidak dapat benar-benar memahami penyakit seperti MSUD, dan mengobatinya dengan benar, tanpa melibatkan biologi, infeksi, diet, transportasi asam amino, kimia otak, jaringan, dan banyak lagi. ”
Ketika Morton memulai pekerjaannya di antara orang Amish dan Mennonite, kurang dari tiga lusin kelainan genetis resesif telah diidentifikasi dalam kelompok-kelompok itu; hari ini, sebagian besar sebagai hasil dari pekerjaan klinik, sekitar lima lusin diketahui. Kasus GA-1 menjadi jelas di Chili, Irlandia dan Israel, dan MSUD di India, Iran dan Kanada.
Petunjuk datang dari mana saja: bekerja dengan satu keluarga Amish, Morton mengetahui bahwa seorang gadis berusia 14 tahun telah membuat buku harian sambil merawat seorang saudara perempuan yang sakit parah. Dengan menggunakan informasi dari buku harian dan pasien lain, klinik itu dapat membantu memetakan mutasi gen untuk suatu sindrom yang bertanggung jawab atas kematian buaian 20 bayi di sembilan keluarga Amish — dengan implikasi, mungkin, untuk kemajuan dalam menyelesaikan SIDS (Sudden Infant Death Syndrome). ), yang membunuh ribuan anak setiap tahun dalam populasi yang lebih besar.
Dan pada pernikahan Mennonite dua musim panas lalu, anggota keluarga menyingsingkan lengan baju mereka untuk diambil darahnya oleh Morton, Strauss dan seorang perawat klinik. Tim itu berusaha untuk menemukan cacat genetik yang membuat laki-laki keluarga rentan terhadap bentuk meningitis yang telah menewaskan dua dari mereka. Tes mengungkapkan bahwa, dari 63 orang yang darahnya diambil pada pernikahan, selusin laki-laki berisiko tinggi, dan 14 perempuan adalah pembawa. Para lelaki itu memakai penisilin, divaksinasi, dan diberikan antibiotik untuk dikonsumsi jika mereka jatuh sakit. Tak lama setelah pernikahan, kombinasi antibiotik dan perawatan rumah sakit segera mencegah satu orang menyerah pada serangan meningitis, mungkin menyelamatkan hidupnya. "Genetika beraksi, " komentar Morton.
Tetapi pendekatan Morton untuk mengidentifikasi dan mengobati suatu penyakit lebih dari sekadar genetika. Pada pagi rata-rata, ruang tunggu klinik terlihat seperti kantor dokter anak mana pun — meskipun kebanyakan orang dewasa mengenakan pakaian tradisional Amish dan Mennonite — dengan anak-anak merangkak di lantai, bermain dengan mainan atau duduk ketika ibu mereka membacakan buku. Munculnya kenormalan sebenarnya menipu, kata Kevin Strauss. "Sebagian besar anak-anak di sini hari ini memiliki penyakit genetik yang, jika tidak dirawat, dapat membunuh mereka atau menyebabkan cacat neurologis permanen." Orang tua telah membawa anak-anak mereka, beberapa dari jauh ke India, tidak hanya untuk kemampuan penelitian klinik yang terkenal tetapi untuk pengobatannya. Donald B. Kraybill, salah satu ulama terkemuka dari Amish, dan Senior Fellow dari Elizabethtown College Young Center for Anabaptist and Pietist Studies, memuji Morton “cara yang sensitif secara budaya, ” yang katanya telah memenangkan Morton “kekaguman, dukungan, dan tidak memenuhi syarat restu dari komunitas Orde Lama. "
Dukungan masyarakat diungkapkan, sebagian, melalui serangkaian lelang tahunan untuk memberi manfaat bagi klinik yang dipegang oleh orang Amish dan Mennonite di seluruh Pennsylvania. Lelang-lelang ini menghasilkan beberapa ratus ribu dolar dari anggaran tahunan $ 1 juta klinik. Bagian lain dari anggaran ditanggung oleh kontributor dari luar, dan sisanya berasal dari biaya sederhana klinik - “$ 50 untuk tes laboratorium yang harus dibayar oleh rumah sakit universitas sebesar $ 450, ” kata Enos Hoover.
Sekitar dua tahun setelah kematian Sara Glick, Morton, Strauss, direktur lab klinik Erik Puffenberger, yang memegang gelar doktor dalam bidang genetika, dan peneliti Vicky Carlton dari University of California di San Francisco menemukan lokasi genetik yang tepat dari gangguan transporter garam empedu, dan menyusun tes yang dapat memberi tahu dokter apakah bayi mungkin memilikinya. Jika tes dilakukan saat lahir, atau pada tanda pertama masalah, tidak ada keluarga yang harus mengulangi cobaan Glicks.
Atau, mungkin, cobaan lain yang disebabkan oleh penyakit yang diturunkan secara genetik di komunitas Amish dan Mennonite. Morton dan rekan-rekannya percaya bahwa mereka dalam beberapa tahun mewujudkan mimpi jangka panjang: menempatkan, pada sebuah microchip tunggal, fragmen dari semua penyakit genetik yang diketahui dari Amish dan Mennonites, sehingga ketika seorang anak lahir, itu akan mungkin untuk belajar — dari membandingkan sampel darah kecil dari anak dengan informasi DNA pada microchip — apakah ia dapat dipengaruhi oleh seratus kondisi yang berbeda, sehingga memungkinkan dokter untuk mengambil langkah perawatan segera dan mencegah bahaya dari datang ke anak.
Penggunaan informasi genetik oleh klinik sebagai dasar diagnosis dan perawatan individual pasien menjadikannya “fasilitas perawatan primer terbaik dari jenisnya yang ada di mana saja, ” kata G. Terry Sharrer, kurator Divisi Ilmu, Kedokteran, dan Masyarakat Smithsonian. . Dan dia menyarankan sebuah analogi: lebih dari seratus tahun yang lalu, ketika teori penyakit Louis Pasteur menggantikan teori empat humor, butuh beberapa dekade bagi mayoritas dokter untuk memahami dan mengadopsi pendekatan baru. “Sebagian besar peralihan tidak terjadi sampai generasi berikutnya keluar dari sekolah kedokteran. Hal serupa terjadi sekarang dengan diagnosa dan pengobatan khusus gen, karena generasi baby-boom yang menua menuntut pengobatan yang lebih efektif. Klinik untuk Anak-Anak Khusus menunjukkan bahwa perawatan kesehatan dapat dihargai secara wajar, sangat disesuaikan untuk pasien dan dilakukan dalam keadaan yang dikelola secara sederhana. "
Jika Sharrer benar, klinik mungkin menjadi model untuk masa depan pengobatan. Bahkan jika tidak, kontribusi Morton tidak luput dari perhatian. Tiga tahun setelah klinik dibuka, ia menerima Hadiah Albert Schweitzer untuk Kemanusiaan, yang diberikan oleh Universitas Johns Hopkins atas nama Yayasan Alexander von Humboldt. Ketika diberi tahu tentang hadiah itu, Morton mulai membaca tentang Schweitzer dan mendapati bahwa dokter besar Jerman itu datang terlambat ke dunia kedokteran, setelah berkarir di bidang musik dan teologi — dan bahwa ia telah mendirikan rumah sakitnya yang terkenal di Gabon pada usia 38 tahun. usia yang sama Morton adalah ketika ia memulai klinik di Strasburg. Dalam pidatonya yang menerima penghargaan itu, Morton mengatakan bahwa Schweitzer akan mengerti mengapa Klinik untuk Anak-Anak Khusus berada di tengah-tengah Lancaster County — karena di situlah diperlukan ... dibangun dan didukung oleh orang-orang yang anak-anaknya membutuhkan perawatan yang klinik menyediakan. ”Setelah memenangkan penghargaan, sebagian sebagai penghormatan kepada Schweitzer dan cintanya pada Bach, Morton mulai memainkan biola.
