Kerangka itu tampak samar-samar manusia, tetapi panjangnya hanya enam inci. Ditemukan pada tahun 2003 di Gurun Atacama di Chili utara, ia memiliki gigi yang keras, 10 tulang rusuk alih-alih 12, rongga mata besar dan tengkorak yang memanjang dan tajam. Sejak ditemukan, bentuk mungil ini telah memicu rasa ingin tahu dan spekulasi — dan lebih dari beberapa kisah alien.
Sekarang, seperti yang dilaporkan Carl Zimmer untuk The New York Times, tim ilmuwan akhirnya tahu bagaimana mumi kecil ini terbentuk. Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam Genome Research menyajikan analisis DNA sel sumsum tulang dari kerangka. Hasil penelitian menunjukkan bahwa sisa-sisa milik seorang anak yang kemungkinan memiliki mutasi genetik yang mengakibatkan gangguan tulang yang menyebabkan bentuk yang tidak terduga.
Penelitian dimulai pada 2012 ketika Garry P. Nolan, seorang ahli imunologi di Universitas Stanford dan peneliti utama proyek tersebut, mendengar tentang film dokumenter UFO, "Sirius, " yang menampilkan bentuk mungil sebagai bukti yang mungkin dari alien. Pada saat itu, film itu masih dalam produksi, sehingga Nolan menjangkau para produser dan menawarkan untuk memeriksa DNA mumi itu, tulis Zimmer.
"Ini adalah spesimen yang tidak biasa dengan beberapa klaim yang cukup luar biasa diajukan ... itu akan menjadi contoh bagaimana menggunakan sains modern untuk menjawab pertanyaan" apa itu? "Kata Nolan dalam siaran pers.
Pemilik kerangka - itu berakhir dalam koleksi pribadi setelah ditemukan - mengirim gambar X-ray Nolan dan sampel sumsum tulang yang dikumpulkan dari tulang rusuk dan humerus kanan.
Analisis awal Nolan menunjukkan bahwa Ata, sebagaimana sisa-sisa yang diketahui, memang manusia dengan perkiraan usia tulang enam hingga delapan tahun pada saat kematian. Studi terbaru ini menambah temuan, mengungkapkan bahwa Ata adalah seorang gadis keturunan Chili. Perawakannya yang kecil dan proporsi abnormal kemungkinan hasil mutasi genetik yang sebagian besar terkait dengan pertumbuhan manusia, seperti mutasi pada gen yang terkait dengan kerdil dan skoliosis.
Seperti yang dilaporkan Ian Sample untuk The Guardian, mutasi genetik ini juga dapat menjelaskan usia tulangnya yang tampaknya sudah lanjut. Berdasarkan analisis terbaru ini, Nolan dan timnya percaya bahwa Ata dilahirkan prematur, dan lahir mati atau meninggal tak lama setelah lahir.
Seperti yang dijelaskan Nolan dalam pernyataan itu, "fenotip dramatis sebenarnya bisa dijelaskan dengan daftar mutasi yang relatif singkat pada gen yang diketahui sebelumnya terkait dengan perkembangan tulang."
Spesimen itu tidak kuno, tulis George Dvorsky dari Gizmodo, kemungkinan berusia sekitar 40 tahun.
Para peneliti berspekulasi di koran bahwa mutasi mungkin disebabkan oleh paparan nitrat prenatal sejak Ata ditemukan di La Noria, sebuah kota penambangan nitrat yang ditinggalkan di wilayah Atacama. Tetapi, ketika mereka menulis, "kita hanya bisa berspekulasi tentang penyebabnya."
Ini tampaknya pertama kali beberapa mutasi yang diteliti dikaitkan dengan pertumbuhan tulang abnormal dan masalah perkembangan lainnya, tulis Dvorsky. “Cukup mengejutkan berapa banyak mutasi yang dimiliki anak ini, ” rekan penulis studi Atul Butte, seorang ahli biologi komputasi di University of California, San Francisco mengatakan kepada Dvorsky. “Dan itu cukup relevan hari ini. Anak-anak dengan penyakit langka dan tidak terdiagnosis sekarang lebih sering mendapatkan urutan genetik, dan biasanya kita di bidang medis mencari 'satu gen' dengan masalah tersebut. "
Nolan mengatakan pada Sampel temuan itu dapat membantu komunitas riset lebih memahami bagaimana mutasi menua tulang Ata. Mengembangkan obat-obatan yang meniru perkembangan tulang yang dipercepat ini dapat berguna dalam memperbaiki patah atau patah tulang.
