Para ilmuwan telah menemukan cara untuk memotong waktu yang diperlukan untuk mengurutkan genom manusia hampir menjadi setengahnya.
Konten terkait
- Akankah Sekuensing Genom Membuat Kita Lebih Cerdas dalam Menangani Penyakit pada Gen Kita — Atau Hanya Lebih Cemas?
Para peneliti dari Children's Mercy Hospital di Kansas City, MO dan Edico Genome, sebuah perusahaan biotek, telah menemukan cara untuk mengurutkan genom manusia hanya dalam 26 jam. Perangkat tercepat sebelumnya membutuhkan waktu sekitar 50 jam untuk diselesaikan dan dikembangkan oleh kelompok yang sama. Dalam sebuah makalah yang diterbitkan minggu ini dalam jurnal Genome Medicine, para peneliti mencatat bahwa mengurangi waktu yang dibutuhkan untuk melakukan sekuensing genom secara keseluruhan dapat berarti perbedaan antara hidup dan mati untuk beberapa pasien.
“Pada beberapa bayi, kita memiliki beberapa menit atau jam. Jika gula darah bayi rendah, pada dasarnya Anda menghitung jumlah menit tanpa gula, ”kata pemimpin penulis Stephen Kingsmore kepada Claire Maldarelli untuk Popular Science . "Dalam kasus-kasus itu, penundaan apa pun dapat menyebabkan komplikasi penyakit."
Sementara mesin dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis pasien yang lebih tua yang membutuhkan perawatan akut untuk penyakit seperti kanker, bayi tidak memiliki kemampuan untuk memberi tahu dokter di mana mereka terluka atau apa yang terasa salah. Dan itu bukan masalah yang tidak biasa - menurut Conwe Gaffey dari Newsweek, cacat genetik bertanggung jawab atas hampir 30 persen kematian pascakelahiran di negara-negara maju.
Untuk mempercepat waktu pemrosesan, para ilmuwan membuat sendiri prosesor data pertama yang dirancang khusus untuk sekuensing genom, yang disebut DRAGEN. Menggunakan DRAGEN Kingsmore dan rekan-rekannya dapat memotong waktu analisis data dari 22, 1 jam menjadi 41 menit menggunakan mesin, tulis Maldarelli.
“Pada akhirnya, kami harus mengirimkan informasi kepada dokter umum dengan cara yang dapat mereka ambil dan gunakan, ” kata Kingsmore kepada Maldarelli.
Setelah menggunakan DRAGEN untuk mengurutkan kode genetik 35 bayi di bawah empat bulan, kelompok itu mengatakan bahwa mereka tidak hanya mendapatkan hasil yang sebanding dengan metode 50 jam, tetapi biaya analisis akan turun secara signifikan. Dengan menggunakan teknologi saat ini dan mengurangi jumlah teknisi yang diperlukan untuk mengoperasikan perangkat dan menganalisis data, DRAGEN dapat menurunkan biaya sekuensing genetik dari sekitar $ 3 juta menjadi $ 6.500 per tes, tulis Maldarelli. Kingsmore percaya bahwa kecerdasan buatan pada akhirnya mungkin dimasukkan ke dalam sistem untuk lebih mempercepat analisis dan terjemahan data.
Sementara perangkat belum digunakan dalam pengaturan rumah sakit, Kingsmore dan kelompoknya memulai masa percobaan tiga bulan di Children's Mercy, serta Rumah Sakit Anak Rady di San Diego, di mana Kingsmore adalah CEO Pediatric Genomics rumah sakit dan Institut Kedokteran Sistem. Jika DRAGEN bekerja dengan baik di lapangan seperti di lab, Kingsmore mengatakan itu bisa siap untuk digunakan umum pada akhir tahun.
