Pada 2007, ahli dermatologi Peter Itin dihubungi oleh seorang wanita Swiss dengan kebingungan yang tidak biasa: Dia mengalami kesulitan memasuki AS karena dia tidak memiliki sidik jari. Peraturan mewajibkan semua orang yang bukan penduduk untuk diambil sidik jarinya ketika mereka memasuki negara itu, dan pihak berwenang bingung ketika wanita itu mengatakan bahwa dia sama sekali tidak dilahirkan dengan siapa pun.
Konten terkait
- Napas Anda Seunik Sidik Jari Anda
- Sidik jari dan Gesekan
Ketika Itin melihat ke dalam kasus itu, ia menemukan bahwa delapan anggota keluarga besar wanita itu juga telah dilahirkan tanpa cetakan. Pada akhirnya, bekerja dengan dokter kulit Israel Eli Sprecher dan rekan-rekan lainnya, Itin melacak tiga keluarga tidak terkait lainnya yang termasuk orang-orang dengan adermatoglyphia, yang mereka juluki "penyakit keterlambatan imigrasi, " dan berhasil menemukan mutasi gen tunggal yang bertanggung jawab pada 2011.
"Ini adalah kondisi yang sangat langka, " kata Sprecher, yang merupakan salah satu dari sedikit dokter di seluruh dunia yang telah menangani penyakit ini secara langsung. "Secara umum, dari film, kita hanya mendengar penjahat yang mencoba menghilangkan sidik jarinya, dan tidak ada yang mendengar penyakit ini, jadi kupikir itulah sebabnya otoritas kontrol perbatasan menganggapnya sangat meresahkan."
Bantalan jari orang-orang dengan adermatoglyphia seluruhnya datar — mereka tidak memiliki punggung lengkung atau lingkaran yang menjadi ciri sidik jari hampir semua manusia. Namun, jika tidak, orang-orang dengan kondisi ini sepenuhnya sehat, dikurangi jumlah kelenjar keringat yang sedikit berkurang. Ada kelainan genetik lainnya (termasuk NFJS dan dermatopathia pigmentosa reticularis) yang menyebabkan hilangnya sidik jari, tetapi juga menyebabkan dampak kesehatan yang jauh lebih parah, seperti rambut dan gigi yang tipis dan rapuh.
Bagi Sprecher dan Itin, fakta bahwa orang yang sepenuhnya sehat bisa dilahirkan tanpa sidik jari menjadi teka-teki. Setelah menemukan tiga kelompok lain dari orang-orang terkait dengan kondisi yang sama, mereka menduga itu memiliki penyebab genetik.
Ketika mereka mengurutkan DNA dari 16 anggota keluarga wanita (sembilan dengan adermatoglyphia, dan tujuh tanpa), firasat mereka terbukti benar. Mereka yang berada di kelompok sebelumnya semuanya memiliki mutasi di wilayah DNA yang mengkode protein yang disebut SMARCAD1, sedangkan kelompok yang terakhir memiliki bentuk gen yang normal. Mereka menemukan, versi gen yang lebih pendek dan bermutasi mengganggu cara RNA disatukan — langkah penting dalam proses menggunakan gen untuk menghasilkan protein — yang mencegah protein terbentuk dengan benar.
Masih belum jelas bagaimana tepatnya protein ini terlibat dalam pengembangan sidik jari, suatu proses yang terjadi di dalam rahim. Para peneliti menduga itu mungkin berperan dalam membantu sel-sel kulit janin melipat satu sama lain, menghasilkan garis-garis sidik jari, tetapi pekerjaan lebih lanjut diperlukan untuk menguji ide tersebut. Itu karena, meskipun mereka adalah sesuatu yang kita lihat setiap hari, para ilmuwan pada umumnya telah melakukan sedikit sekali penelitian tentang bagaimana sidik jari biasanya terbentuk.
Adermatoglyphia, bagaimanapun, menyediakan jendela yang tidak terduga dalam prosesnya. "Kondisi ini sebenarnya membantu kami mendapatkan wawasan tentang mekanisme yang mengatur pembentukan sidik jari. Jika bukan karena penyakit ini, kita tidak akan pernah tahu bahwa gen ini ada hubungannya dengan itu, " kata Sprecher. "Kadang-kadang, melalui studi tentang gangguan luar biasa, Anda mendapatkan wawasan tentang aspek-aspek biasa dari biologi kita."
Dari buaian hingga liang kubur, tidak peduli berapa banyak jari yang tumbuh, sidik jari setiap orang adalah unik dan tidak berubah.
