Untuk pertama kalinya, para ilmuwan mengedit gen dalam telur manusia yang dibuahi yang penting bagi perkembangan awal. Eksperimen membantu para peneliti mempelajari biologi dasar manusia dengan cara yang tidak dapat mereka lakukan melalui penelitian pada tikus.
Konten terkait
- Pengeditan Gen CRISPR Digunakan untuk Mengobati Pasien untuk Pertama Kali
- Pengeditan Gen Manusia Dapat Dimulai pada Akhir Tahun di AS
Para peneliti yang dipimpin oleh Kathy Niakan, ahli biologi perkembangan di Francis Crick Institute di London, menonaktifkan gen yang mengkode protein yang disebut OCT4, yang dikenal aktif dalam sel punca yang dapat berkembang menjadi semua jenis sel yang ditemukan dalam tubuh, lapor Gretchen Vogel untuk Sains . Mematikan gen memastikan bahwa sel-sel dari sel telur manusia yang dibuahi gagal membentuk sel-sel plasenta, sel-sel kantung kuning telur atau bahkan sel-sel yang biasanya akan menjadi janin.
Menonaktifkan gen yang sama pada embrio tikus memberikan hasil yang berbeda: Embrio itu menjadi bola sebagian besar sel plasenta. Temuan menunjukkan bahwa gen mengendalikan nasib beberapa garis keturunan sel dan memainkan peran yang sedikit berbeda pada manusia daripada pada tikus.
"Ini membuka kemungkinan menggunakan alat genetika yang sangat kuat dan tepat untuk memahami fungsi gen, " Niakan memberi tahu Rob Stein dari NPR . "Kita tidak akan pernah memperoleh wawasan ini jika kita tidak benar-benar mempelajari fungsi gen ini dalam embrio manusia."
Para peneliti melaporkan hasil mereka kemarin di Nature.
Bahkan mengingat wawasan itu, karya itu lebih merupakan bukti prinsip — demonstrasi kekuatan dan kegunaan teknik pengeditan genom CRISPER-Cas9, Vogel melaporkan. Teknologi ini seperti semacam gunting molekul yang memungkinkan para peneliti untuk memotong chuck DNA tertentu dari genom dan bahkan mengganti kode dengan instruksi mereka sendiri.
Para ilmuwan telah menggunakan alat tersebut untuk membuat berbagai kemajuan dan penemuan penting, seperti merekayasa hewan lab kustom dan menguji kemungkinan perawatan kanker. Tahun-tahun terakhir ini juga telah melihat beberapa perintisan ke dalam wilayah pengeditan genom manusia. Pada bulan Agustus, para ilmuwan yang berbasis di AS menggunakan CRISPR untuk memperbaiki mutasi yang menyebabkan kondisi jantung yang mematikan. (Ilmuwan lain sejak itu mempertanyakan klaim baru-baru ini, lapor Ewen Callaway for Nature .)
Namun, untuk setiap langkah yang diambil di jalan ini, tajuk rencana dan opini mendesak untuk berhati-hati.
"Kekhawatirannya adalah bahwa kita akan membuka pintu ke klinik kesuburan berlomba-lomba untuk menawarkan pengeditan gen untuk membuat anak-anak masa depan lebih tinggi atau lebih kuat atau apa pun yang mereka ingin pasarkan, " Marcy Darnovsky, kepala kelompok pengawas genetika yang disebut Pusat Genetika dan Masyarakat, kata NPR . "Itu bisa menempatkan kita dalam situasi di mana beberapa anak dianggap lebih unggul secara biologis daripada anak-anak lain."
Namun, pekerjaan Niakan dan rekan-rekannya jauh dari situasi itu. Para peneliti harus mendaftar ke Otoritas Pemupukan dan Embriologi Manusia, sebuah lembaga yang didirikan di Inggris yang secara ketat meninjau penelitian pengeditan embrio yang diusulkan, laporan Vogel untuk Sains .
"Embrio Hari 5" (kiri) menunjukkan embrio pada hari kelima perkembangan dan "Embrio hari 5 yang diedit" menunjukkan embrio yang diedit tanpa OCT4. Itu tidak membentuk blastokista yang tepat, menunjukkan bahwa OCT4 diperlukan untuk pengembangan blastokista (Dr Kathy Niakan / Nature) Dalam studi genetik klasik, para peneliti secara rutin menonaktifkan gen untuk mengetahui bagaimana fungsinya, lapor Ricki Lewis untuk Proyek Literasi Genetik . Tetapi CRISPR memungkinkan mereka untuk melakukan hal yang sama dengan presisi dan akurasi yang lebih besar.
Penelitian baru menggunakan sel-sel yang dibuahi yang disumbangkan setelah orang menjalani perawatan fertilisasi in vitro . "Ketika datang untuk menerangi perkembangan manusia purba, tidak ada yang mengukur menggunakan hal yang nyata: sel dan jaringan manusia, " tulis Lewis.
Para peneliti menonaktifkan gen yang mengkode OCT4 sangat awal dalam pengembangan. Di lebih dari 80 persen dari 41 sel telur yang dibuahi diuji, sel-sel yang tumbuh dan membelah gagal membentuk bola berongga sekitar 200 sel, yang disebut blastocyst. Banyak upaya fertilisasi in vitro juga gagal pada tahap ini, sehingga merupakan titik kritis bagi para peneliti untuk memahaminya.
"Dengan memahami gen-gen kunci yang terlibat dalam pengembangan blastokista, ini benar-benar dapat menginformasikan pemahaman kita tentang jendela perkembangan manusia yang penting dan penting ini, " Niakan mengatakan kepada NPR .
Dalam tajuk rencana, Nature sendiri memuji penelitian sebagai contoh bagaimana penelitian penyuntingan genom manusia harus dilakukan:
Persyaratan studi tertentu akan berbeda, tetapi kerangka kerja yang kuat untuk menilai mereka sedini mungkin tampaknya cara terbaik untuk memastikan bahwa mereka memenuhi standar tertinggi. Regulator, penyandang dana, ilmuwan, dan editor perlu terus bekerja bersama untuk menentukan perincian jalur ke depan untuk pengeditan genom germline, sehingga sumber daya dan alat berharga yang sekarang tersedia untuk kita gunakan dengan pertimbangan yang baik.
Eksperimen di masa depan dapat menggunakan CRISPR untuk menyelidiki peran gen lain. Dan para ahli akan mengawasi dengan cermat untuk memantau etika dari pekerjaan itu.
