Sebelum Cheryl Connolly melahirkan anak pertamanya, Loudon, ia memeriksa semua hal yang diharapkan orang tua lakukan hari ini:
Konten terkait
- Kebanyakan Orangtua Ingin Menguji Gen Anak-Anak Mereka Yang Belum Lahir Untuk Risiko Penyakit
1. Buat rencana kelahiran.
2. Menyetujui tes tusuk tumit bayi baru lahir untuk penyakit metabolik.
3. Simpan darah tali pusatnya.
Tapi sekarang, dia belajar, ada yang baru untuk dipertimbangkan: Urutan DNA-nya.
Connolly tahu tentang studi penelitian genomik berkelanjutan yang disebut MyCode, yang memungkinkan dokternya mengambil sampel dari tali pusat Loudon dan mengirimkannya ke laboratorium yang akan mencari mutasi dalam kode genetiknya. Dijalankan oleh sistem perawatan Geisinger di pusat Pennsylvania, tempat dia bekerja sebagai penggalangan dana, tes genetik akan mengevaluasi kemungkinannya mengembangkan segudang gangguan yang dapat terjadi di masa kanak-kanak — dari kondisi jantung yang tidak normal hingga fibrosis kistik hingga kolesterol tinggi.
Baik Connolly maupun suaminya, Travis Tisinger, tidak memiliki riwayat penyakit masa kanak-kanak di keluarga mereka atau tidak mengetahui adanya kondisi keturunan yang mungkin mereka alami. Tetapi ketika dia mengetahui bahwa program itu meluas ke kampung halamannya, pasangan itu memutuskan untuk menjalani tes, yang bagi mereka akan berarti tes darah dan mengoleskan air liur. Kemudian seorang rekan menyarankan agar mereka menguji Loudon juga. Bagi mereka, keputusan itu sederhana.
"Anda mendengar tentang anak-anak di lapangan bola yang sekarat karena kondisi jantung yang bisa dicegah, " kata Connolly, yang sedang hamil tujuh bulan saat itu. "Kenapa kamu tidak ingin tahu tentang hal-hal ini sebanyak yang kamu bisa?"
Yah, itu tidak sesederhana itu. Di satu sisi, Anda mungkin belajar informasi berharga — seperti apakah anak Anda memiliki gen kolesterol tinggi yang berbahaya, suatu kondisi yang dapat diobati yang disebut familial hypercholesterolemia yang memengaruhi sebanyak satu dari 250 orang dan meningkatkan risiko penyakit jantung dini dengan faktor risiko. 20 menurut FH Foundation. Itu bisa mendorong Anda untuk memulai anak Anda dengan diet rendah lemak atau bertanya kepada dokter anak tentang terapi statin. Saat ini, American College of Medical Genetics dan Genomics (ACMG) telah menamai 56 gen untuk varian yang "akan menghasilkan kemungkinan besar penyakit parah yang dapat dicegah jika diidentifikasi sebelum gejala terjadi."
(Banyak wanita sudah melakukan beberapa tingkat penyaringan genetik sebelum bayi lahir. Selain USG trimester pertama, tes darah yang semakin rutin menganalisis DNA dari ibu dan janin untuk mendeteksi beberapa kelainan kromosom, termasuk sindrom Down pada 10 minggu). Tetapi tes ini terbatas dalam ruang lingkup, dan ada risiko lebih tinggi positif palsu dengan wanita yang lebih muda.)
Di sisi lain, Anda juga bisa menemukan sesuatu yang menakutkan yang tidak dapat Anda hindari. Semakin banyak laboratorium dan aplikasi akan mengungkapkan potensi anak untuk mengembangkan kanker tertentu atau penyakit yang tidak dapat disembuhkan, seperti Parkinson dan Alzheimer, yang tidak akan muncul sampai anak Anda tumbuh — jika memang ada. Potensi implikasi medis, psikologis dan sosial dari wilayah yang belum dipetakan ini telah mendorong American Academy of Pediatrics dan ACMG untuk menentang pengujian genetik untuk kondisi awitan orang dewasa "kecuali jika intervensi yang dimulai pada masa kanak-kanak dapat mengurangi morbiditas atau mortalitas."
Kemajuan dalam genomik sekarang memberi orang tua kesempatan untuk mengintip masa depan genetik anak-anak mereka dengan cara yang mungkin tidak pernah mereka bayangkan. Sekarang pertanyaannya adalah: apakah mereka perlu tahu segalanya?
"Ketika kita berbicara tentang memancing kelainan genetik pada anak-anak yang sehat, kita masuk ke gulma kecuali kita dapat menawarkan sesuatu yang dapat ditindaklanjuti secara medis sekarang untuk mengurangi risiko di kemudian hari, " kata Naomi Laventhal, seorang dokter neonatal dan ahli bioetika di Universitas. Pusat Michigan untuk Bioetika dan Ilmu Sosial dalam Kedokteran. “Pertanyaan besarnya adalah, seberapa banyak yang ingin kita ketahui — dan apa yang bisa disampaikan informasi ini kepada kita.”
Orang tua Travis Tisinger dan Cheryl Connolly bersama putra mereka yang berusia 2 tahun, Loudon. (Atas perkenan Cheryl Connolly) Pertanyaan baru
Sebagai pasien termuda yang pernah mengambil bagian dalam MyCode, Loudon berada di garis depan tren baru. Sejak Geisinger mulai menerima anak-anak ke dalam studi mereka pada tahun 2012, anak di bawah umur telah membuat 2 hingga 3 persen pasien. Geisinger telah mendaftarkan lebih dari 180.000 orang dalam kemitraan dengan perusahaan farmasi Regeneron sejak studi dimulai pada 2007.
Sebagian besar layanan pengujian genetik langsung-ke-konsumen masih mengharuskan pasien berusia minimal 18 tahun. Tetapi ada beberapa solusi. Tes DNA 23andMe di rumah yang populer mengharuskan pengguna berusia 18 tahun, tetapi orang tua dapat memesan $ 199 untuk anak-anak mereka dan mengirim kembali air liur mereka melalui surat, menurut juru bicara Andy Kill. (Kill mengatakan perusahaan itu tidak memiliki statistik tentang berapa banyak sampel anak-anak yang telah diterima.) Dan pada bulan April, FDA memutuskan bahwa 23andMe dapat mengeluarkan laporan tentang risiko pasien untuk penyakit, termasuk penyakit Parkinson dan Alzheimer yang muncul lambat.
Ketika anak-anak menguji penyakit genetik menjadi tersedia untuk lebih banyak orang tua, itu menimbulkan pertanyaan etis yang sulit. Misalnya: Apakah pengetahuan bahwa anak Anda mungkin sakit suatu hari nanti membuat Anda memperlakukan mereka secara berbeda? "Ada kekhawatiran bahwa orang tua mungkin terhubung dengan anak-anak dengan cara yang berbeda jika mereka tahu sesuatu yang negatif tentang masa depan mereka, " kata Laventhal. Mungkin Anda akan proaktif dengan mendorong anak perempuan Anda untuk membekukan telur mereka di usia muda, jika Anda tahu mereka berisiko terkena kanker dan mungkin menjalani perawatan kanker yang dapat merusak kesuburan mereka.
"Anda akan membuat banyak stres dan kecemasan yang tidak perlu dan membuat orang tua gila, " tambah Dr. Lainie Friedman Ross, yang meneliti kebijakan pengujian genetik di Pusat Etika Medis Klinis MacLean di University of Chicago. "Kamu akan memiliki generasi orangtua helikopter yang berusaha mengendalikan setiap aspek kehidupan anak-anak mereka."
Orangtua Loudon, setidaknya, tidak perlu bergulat dengan pertanyaan tentang apa yang harus dilakukan jika putra mereka berisiko terkena penyakit yang tak tersembuhkan. Program Geisinger yang mengurutkan DNA-nya hanya akan memberi tahu mereka risiko terhadap kesehatannya yang dapat dikelola atau dicegah selama masa kanak-kanak. Selain itu, para peneliti belum mulai mengembalikan hasil pediatrik.
"Anda sangat takut mengetahui anak Anda akan sakit dengan 20 cara berbeda, dan tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk itu, " kata ayah Loudon, Travis Tisinger. “Aku bahkan tidak ingin tahu tentang risiko anakku untuk hal-hal seperti Parkinson atau Alzheimer. Membesarkannya adalah dua tahun terbaik dalam hidup kita. Dia muda, bersemangat, dan sehat. Itulah satu-satunya cara saya ingin melihatnya sekarang. "
Peneliti Jessica Webster di lab MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Bola Kristal?
Orang dewasa bahkan tidak yakin apa yang harus dilakukan dengan rejeki nomplok yang berpotensi mengganggu informasi tentang diri mereka ini . Berita utama penuh dengan kisah-kisah tes DNA mengungkap rahasia ayah keluarga atau retak pohon keluarga terbuka. Mengenai bom kesehatan, kampanye iklan liburan baru-baru ini untuk memberikan tes genetik kepada kerabat memaksa orang untuk menyadari serangkaian dinamika keluarga yang baru: Jika ibu Anda mengetahui ia memiliki varian genetik untuk Alzheimer, itu berarti Anda mungkin juga memilikinya.
Pada awalnya, ahli bioetika khawatir tentang orang tua yang terlalu percaya diri percaya pada klaim dari perusahaan yang menawarkan untuk membuka rahasia kemampuan anak-anak mereka untuk lonjakan bola voli atau berlari di lapangan sepak bola. Pada 2015, sekelompok ahli kedokteran olahraga internasional memperingatkan tentang mendefinisikan anak-anak dengan DNA mereka melalui apa yang disebut pengujian "identifikasi bakat". Mereka berpendapat bahwa tidak hanya ada kurangnya konsensus ilmiah tentang gen mana yang bertanggung jawab atas kemampuan mana, tetapi perusahaan yang berbeda sampai pada kesimpulan yang berbeda secara dramatis tentang orang yang sama.
Tetapi ilmu genomik dalam mendiagnosis anak-anak yang sakit untuk penyakit langka telah meningkat secara dramatis selama lima tahun terakhir. Teknologi sequencing generasi berikutnya telah memungkinkan pengujian untuk ribuan penyakit langka sekaligus, dan mempersingkat waktu penyelesaian dari selama enam bulan hingga beberapa hari. Pada tahun 2016, Dr. Stephen Kingsmore, pendiri Rady Children's Institute untuk Genomic Medicine di San Diego, memenangkan rekor dunia Guinness untuk waktu pengurutan tercepat pada 26 jam. Dan National Institutes of Health sejak 2013 telah mendanai empat program percontohan sekuens yang baru lahir, termasuk Rady's, di seluruh negeri.
Sejauh ini, biaya untuk menguji anak-anak Anda adalah penghalang bagi banyak keluarga: biaya itu umumnya antara $ 5.000 dan $ 10.000 untuk anak-anak yang sehat dan orang tua kandung mereka. (Menguji kedua orang tua dan anak adalah standar emas, karena DNA mereka menawarkan petunjuk dan konteks pada kode anak itu.) Tetapi harganya mungkin akan segera terjangkau jutaan pasien: Tahun lalu, raksasa genomik Illumina mengumumkan teknologi baru yang diharapkan akan menurunkan biaya hingga $ 100 per seluruh genom pasien dalam beberapa tahun. (Harga untuk menganalisis hasil-hasil itu akan memakan waktu lebih lama untuk turun.) Selain itu, beberapa perusahaan asuransi swasta mengumumkan tahun lalu bahwa mereka akan mencakup pengurutan skala besar untuk anak-anak yang sakit.
Brandon Colby, ahli genetika medis yang mempromosikan "rencana kesehatan yang disesuaikan secara genetis" untuk anak-anak dari bayi baru lahir hingga remaja, berpikir bahwa konsumen harus mengadopsi pandangan yang lebih luas tentang pencegahan penyakit dan menyadari bahwa itu dimulai sejak lahir. Dia memiliki seekor anjing dalam pertarungan ini: dia adalah pendiri Sequencing.com, pasar aplikasi yang mengeruk data DNA dari layanan pengujian dan menawarkan wawasan kesehatan. Dia juga penulis buku Outsmart Your Genes 2011, yang mengadvokasi pengujian anak-anak secara luas.
Aplikasi yang paling populer dengan orang tuanya adalah mereka yang melihat berbagai kondisi kesehatan, seperti risiko anak untuk beberapa kanker, penyakit jantung, kekurangan vitamin serta prediksi untuk indeks massa tubuh, intoleransi laktosa, kerontokan rambut dan apakah dia lebih mungkin berhasil dalam olahraga ketahanan atau kekuatan. Dan tahun ini, perusahaannya berencana untuk merilis dua aplikasi pengujian genetik baru yang mengungkap risiko seseorang terkena Alzheimer dan termasuk tips pencegahannya.
Colby melihat sebuah dunia di mana orang tua yang tahu anak-anak mereka memiliki gen untuk melanoma akan lebih waspada tentang penerapan tabir surya atau membawanya ke dokter kulit. Anda akan menghindari memaparkan anak-anak Anda pada radiasi yang tidak perlu jika mereka cenderung terkena kanker payudara dan melupakan olahraga kontak, jika Anda khawatir bahwa trauma kepala masa kecil akan meningkatkan risiko penyakit Alzheimer di kemudian hari. Anda akan menemukan cara untuk menyelipkan kecambah brussel ke dalam kotak makan siang mereka, jika Anda tahu bahwa mereka memiliki salah satu genotipe di mana sayuran silangan mengurangi risiko penyakit jantung, katanya.
"Sementara penyakit 'awitan orang dewasa' didiagnosis sebagai orang dewasa, untuk hampir semua penyakit kronis, kerusakan pada tubuh dimulai beberapa dekade sebelumnya, " kata Colby.
Ruth Richards, usia 101, adalah orang tertua yang terdaftar dalam studi Geisinger. (Geisinger) Konsekuensi yang tidak diinginkan
Namun para ahli tidak yakin bahwa kegunaan potensial dari informasi semacam itu layak untuk membebani seorang anak dengan identitas medis yang tidak diinginkan — dan orang tua mereka dengan kecemasan yang tidak perlu. "Sungguh muluk berpikir bahwa kita dapat mencegah kanker pada orang dewasa dengan mengubah cara kita membesarkan anak-anak kita, " kata Ross. "Ada banyak hal yang perlu kita pelajari." Dan jangan orangtua yang baik membuat anak-anak mereka makan brokoli, memakai tabir surya dan tetap menghindari cedera kepala?
Dari sudut pandang seorang anak, bayangkan dampak emosional dari menjalani masa pubertas jika Anda tahu Anda memiliki gen untuk kanker payudara atau menjadi "anak melanoma" di tim sepak bola Anda. Godaan macam apa yang bisa diharapkan anak-anak untuk bertahan di sekolah menengah pertama jika teman-teman sekelas mereka tahu mereka berisiko terkena Alzheimer? “Tidak setiap anak memiliki kedewasaan untuk memahami apa arti berbagai hal, dan itu bisa menjadi beban yang tidak adil bagi seorang anak yang seluruh hidupnya ada di depannya, ” kata Laventhal.
Masih terlalu dini untuk mengatakan bagaimana skenario ini bisa terjadi, tetapi satu penelitian menawarkan beberapa petunjuk. Peneliti genetika kanker University of Michigan Michelle Gornick memimpin sebuah tim yang bertanya kepada 66 orang tentang pandangan mereka tentang menerima informasi yang mengganggu tentang potensi kelainan genetik onset dewasa setelah anak-anak mereka diperiksa untuk kondisi lain. Setelah mendengar presentasi dari ahli genetika, 44 persen mendukung kebijakan yang mencegah akses ke hasil anak-anak mereka, sementara lebih dari setengah membela hak orang tua untuk mengetahuinya.
Dalam studi lanjutan yang diterbitkan musim semi lalu di Journal of Genetic Counseling, mereka yang menyukai pembatasan mengatakan anak-anak memiliki hak untuk membuat pilihan sendiri ketika mereka menjadi dewasa. Salah satu peserta membayangkan kedua anaknya memiliki reaksi yang berbeda, mengatakan: "Satu anak akan seperti, 'Ya, saya ingin diuji untuk melihat apakah saya menderita Alzheimer.' Yang lain akan seperti, "Tidak, jangan katakan padaku." Jadi sebagian dari saya bertanya-tanya, 'Apakah saya memiliki hak untuk membuat keputusan untuk putra atau putri saya ketika mereka mungkin menginginkan alternatif lain jika mereka lebih tua?' ”
Stephen Kingsmore di labnya di Rady Children's Institute for Genomic Medicine di San Diego. (Earnie Grafton) .....
Beberapa peserta juga menyuarakan keprihatinan yang menjadi semakin mendesak: Bagaimana hasil saya dapat memengaruhi saya (atau anak-anak saya) secara finansial? Meskipun Undang-Undang Non-diskriminasi Informasi Genetik 2008 melindungi orang Amerika dari penolakan asuransi kesehatan atau pekerjaan karena apa yang mengintai dalam DNA mereka, itu tidak termasuk asuransi jiwa, cacat atau perawatan jangka panjang.
Sementara itu, semua obrolan tentang apa yang harus dan tidak seharusnya kita ketahui adalah kehilangan poin penting: Ilmu pengetahuan yang sebenarnya mungkin tidak siap untuk memberi tahu kami informasi yang benar, kata Timothy Caulfield, direktur penelitian dari Institut Hukum Kesehatan Universitas Alberta . Para ahli genetika masih meneliti bagaimana penemuan banyak varian gen tunggal berinteraksi dengan lingkungan seseorang, sejarah keluarga dan microbiome untuk memprediksi risiko seseorang terhadap banyak penyakit dengan lebih baik.
"Kenyataannya adalah bahwa jika Anda memiliki anak yang umumnya sehat, tidak ada banyak intervensi khusus yang dapat Anda lakukan, " kata Caulfield. “Untuk sebagian besar risiko, ia kembali ke hal yang sama: Olahraga. Makan dengan baik. Kenakan tabir surya. Tidur nyenyak. Anda tidak perlu tes genetik untuk memberi tahu Anda. "
