Sebuah studi baru minggu ini telah mendorong batas-batas pengeditan gen, menunjukkan lagi bahwa para ilmuwan sekarang dapat berhasil memperbaiki mutasi penyebab penyakit tertentu pada embrio manusia. Diterbitkan kemarin di jurnal Nature, hasilnya mengumpulkan banyak berita utama, dengan berita tentang langkah ini bahkan bocor awal pekan lalu. Meskipun bukan kasus pertama dari pengeditan embrio manusia, pengumuman tersebut telah memicu kembali kontroversi mengenai etika pengeditan gen. Berikut ini ada lima hal yang harus Anda ketahui tentang penelitian terbaru ini.
1. CRISPR menyerang lagi
Dalam studi ini, para ilmuwan bekerja dengan sistem pengeditan gen CRISPR-Cas9, yang merupakan semacam pemotongan dan tempel untuk gen. Ini didasarkan pada sistem kekebalan alami yang ditemukan pada banyak spesies bakteri di mana mikroba menyimpan "daftar sasaran" DNA virus dalam genom mereka sehingga mereka dapat mengenali pengganggu berbahaya di masa depan. Jika ada DNA yang ada, bakteri menyebarkan enzim yang disebut Cas (protein terkait CRISPR), yang secara tepat dan efisien memotong DNA itu.
Dalam studi terbaru, para ilmuwan menggunakan alat ini untuk menghilangkan mutasi pada gen MYBPC3 yang mengarah pada penebalan otot jantung — kondisi yang berpotensi fatal, lapor Emily Mullin dari MIT Technology Review . Setelah berhasil menghapusnya, mereka kemudian menyalin versi sehat ke bagian yang diiris.
2. Ini bukan pengeditan pertama dari jenisnya yang dilakukan terhadap embrio manusia
Penelitian ini terkenal karena penggunaan embrio yang layak, atau embrio yang mungkin bisa berkembang menjadi bayi jika dibiarkan tumbuh, lapor Dina Fine Moran untuk Scientific American . Ini adalah pertama kalinya ini pernah terjadi di tanah AS, tetapi para ilmuwan di Cina telah mendorong amplop selama bertahun-tahun. Pada 2015, sekelompok peneliti Tiongkok memodifikasi embrio yang dimodifikasi secara genetik untuk pertama kalinya. Dan awal tahun ini, kelompok peneliti lain memodifikasi gen embrio yang hidup untuk pertama kalinya.
Pemerintah AS dan afiliasinya, termasuk regulator besar seperti Food and Drug Administration, dilarang mendanai penelitian yang melibatkan embrio manusia, artinya para peneliti harus menggunakan dana swasta atau lembaga untuk studi ini, lapor Heidi Ledford for Nature . Sebuah laporan pada bulan Februari dengan hati-hati membuka pintu bagi kemungkinan pendanaan pemerintah AS masa depan untuk penelitian pengeditan gen embrio, tetapi tidak jelas kapan rekomendasi itu akan masuk ke dalam peraturan.
3. Langkah selanjutnya mungkin pindah ke luar negeri
Langkah selanjutnya untuk penelitian ini adalah untuk melihat apakah embrio yang dimodifikasi dengan cara ini benar-benar dapat tumbuh secara sehat, lapor Ian Sample dari The Guardian . Tetapi AS dengan tegas melarang uji klinis seperti ini, dan sepertinya peraturan itu tidak akan berubah dalam waktu dekat.
"Ini masih jauh di depan, " kata penulis studi Shoukhrat Mitalipov kepada Sample. "Tidak jelas kapan kita akan diizinkan untuk pindah."
Untuk bergerak maju, para peneliti mungkin perlu menuju tempat yang lebih permisif, lapor Kate Lunau dari Vice Motherboard . "Kami akan mendukung pemindahan teknologi ini ke berbagai negara, " kata Mitalipov kepada Lunau.
4. Ada kontroversi
Sejumlah pemikiran dan editorial menyertai berita penelitian ini kemarin, dengan banyak yang menyatakan keprihatinan tentang seberapa jauh penelitian ini mendorong sains ke wilayah yang tidak diketahui — dan mendesak kehati-hatian.
"Terlalu banyak yang kita tidak tahu tentang keamanan pengeditan gen untuk memungkinkan manusia rekayasa yang dapat menurunkan mutasi untuk berkeliaran di Bumi. Apa dampak kesehatan potensial dari kesalahan pengeditan sekecil apa pun? Kita belum tahu, " Alessandra Potenza menulis untuk The Verge tentang laporan yang dirilis kemarin oleh kelompok ahli genetika internasional.
"Kebijakan publik dan bidang bioetika belum mengejar ilmu intervensi genetika, " tulis dewan editorial Los Angeles Times . "Sangat penting bagi kita untuk melakukan pengeditan gen manusia dengan benar daripada hanya mendapatkannya segera."
Yang lain memperjuangkan berita sebagai memberikan harapan bagi mereka yang berjuang dengan penyakit bawaan. Ini termasuk Alex Lee, yang menderita neuropati optik turun-temurun Leber, penyakit mitokondria yang langka. Ia menulis untuk The Guardian:
"Sangat mudah bagi mereka yang tidak terkena penyakit genetik untuk mengabaikan kemajuan ilmiah sebagai langkah menuju masa depan di mana kita mulai memilih kriteria warna mata atau rambut dari katalog desain-Anda-sendiri-bayi. Tetapi bagi orang-orang seperti saya, dipengaruhi oleh penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan saya menjadi buta, kemajuan ilmiah dalam pengeditan gen dan terapi penggantian mitokondria tidak memberikan apa-apa selain harapan. "
5. Kami belum mendesain bayi (belum)
"Ini telah banyak dilaporkan sebagai awal era bayi perancang, sehingga mungkin kali kelima atau keenam orang melaporkan fajar itu, " kata ahli bioetika Alta Charo kepada Ed Yong dari The Atlantic . "Dan tidak."
Untuk satu hal, lapor Megan Molteni dari Wired, memilih sifat mau tak mau untuk seorang anak sebenarnya jauh lebih sulit daripada proses ini. Para ilmuwan dalam penelitian ini mengambil satu gen dan memodifikasinya untuk mencapai embrio untuk menyalin urutan DNA yang sehat alih-alih yang bermutasi.
“Semua orang selalu berbicara tentang pengeditan gen. Saya tidak suka pengeditan kata. Kami tidak mengedit atau memodifikasi apa pun, ”kata Mitalipov kepada Molteni. "Yang kami lakukan adalah tidak memodifikasi gen mutan menggunakan gen ibu tipe liar yang ada."
Ciri-ciri seperti tinggi, warna rambut, dan warna mata dikendalikan oleh ratusan atau ribuan gen terpisah dengan cara yang belum sepenuhnya dipahami para ilmuwan. Dan mereka membutuhkan splicing dalam seluruh rangkaian DNA baru yang harus dibuat atau ditarik dari orang lain. Namun, para peneliti memperkirakan masa depan di mana hal itu dapat didiskusikan, dan berharap untuk melihatnya secara wajar dikendalikan.
"Ada kekhawatiran bahwa ini bisa digunakan untuk peningkatan, jadi masyarakat harus menarik garis, " kata Mitalipov kepada Yong. "Tapi ini teknologi yang cukup rumit dan tidak sulit untuk mengaturnya."
